Консультация генетика

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №705214 :: (15.06.2013 17:47) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
kmdbhf
Муж., 10 лет.
Россия Оренбургская область
Добрый день! Нужна ваша консультация.
Была с сыном на приеме у генетика. Пошли к нему по собственной инициативе, хотелось узнать откуда у ребенка столько проблем со здоровьем. Генетик составила древо, вроде бы в роду подобных не было. Напишу подробнее:
- в 5 лет у ребенка обнаружили ПМК 1 степени и сильные шумы в сердце, хотя до этого ничего подобного не было.
- В 2010 году были на УЗИ почек и и обнаружилась киста в левой почке(никто не знает врожденная она или приобретенная).
- Стоим с рождения у невропатолога на учете с гидроцефалией, остаточной ППЦНС.
- В 2 года вырезали паховую грыжу.
- высокий рост 160 см в 10 лет, худощавый, длинные кисти и стопы, прикус немного неправильный (верхняя челюсть немного выпирает вперед), искривление позвоночника, килевидная диформация грудной клетки, грудной скалиоз 1 степени, склонность к образованию рубцов, плохое заживление ран, отмечается склонность к появлению синяков, периодические носовые кровотечения.
Генетик поставил под вопросом с-м марфана и предложил сделать вот такие анализы:
- ТСХ Аминокислот крови и мочи (метионин и гомоцистеин);
- Кариотипирование (47,хху; 47,хуу).

Через некоторое время пошли на прием к другому генетику для сопоставления. Второй генетик поставил диагноз системная дисплазия соединительной ткани, элерсоподобный вариант. Сказал, что генетические анализы сдавать нет необходимости, если даже что-то и подтвердится по результатам анализов, как то скорректировать никто не сможет, принимайте ребенка таким какой он есть.

Подскажите и проконсультируйте пожалуйста, сдавать нам анализы, которые посоветовал генетик или нет? Что данное исследование может нам показать и что вообще означают эти исследования? И можно ли будет как то минимизировать диагнозы, которые присутствуют у ребенка и помочь защитить организм в будущем?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. С ре6енком должны работать педиатр, ортопед, офтальмолог . Лечение проводится симптоматическое в зависимости от конкретных изменений. Вы написали кариотип ребенка ? Есть изменения кариотипа. Хотите ли Вы знать точный диагноз - зависит от Вашего решения.
Время создания: 17 Июня 2013 11:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
kmdbhf 19.06.2013 10:05
Что данное исследование может нам показать и что вообще означают эти исследования?
   
kmdbhf 19.06.2013 10:07
И можно ли будет как то минимизировать диагнозы, которые присутствуют у ребенка и помочь защитить организм в будущем?