консультация генетика
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №99587 :: (18.02.2009 16:24) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Светлана
Жен., 32 лет. Россия Ижевск |
Здраствуйте! 4 года назад была внематочная беременность и в июле 2008 года была беременность, которая закончилась на 5-7 неделе, выскабливание не проводилось. До этого мы в течение 6 лет лечились от бесплодия. Сейчас у меня беременность 22 недели. В период лечения от бесплодия сдавали кровь на кариотип. Кариотип мужа в норме, мой кариотип - 46,хх[6]/46,xx,16qh?[6] в 1/2 метафаз наблюдается хроматидная нестабильность в оном гомологе 16xp в дистальной части q-плеча. На сроке 11 недель (принимала по 1/4 метипред и 2 таб. дюфастона) сдавала двойной тест: ХГЧ 1,23 МоМ, ПАПП 2,72 МоМ. На сроке 16-17 недель ХГЧ 1,27 МоМ, АФП 2,01-2,28. На сроке 18-19 недель ХГЧ 0,86 МоМ, АФП 2.71МоМ. УЗИ делали 11, 13, 20-21 неделю патологий не обнаружено. Насколько необходим в нашей ситуации кордоцентез, каковы прогнозы рождения здорового ребенка? Заранее благодарна за ответ. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. УЗИ в лучшем случае выявляют до 70% патологии плода. Скорее всего есть показания к проведению исследования.
Время создания: 19 Февраля 2009 09:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
 
|
 |
врач-лабораторный генетик
Варианты гетерохроматинового полиморфизма, к которым относится пресловутая 16qh, являются вариантами нормы кариотипа. Однако с ними связывают повышенную частоту прерывания беременности на раннем сроке и\или хромосомную патологию плода. Избыток гетерохроматина может "поспособствовать" оттягиванию лишней хромосомы, тем самым вызвать нарушение числа хромосом. хроматидная нестабильность также может сыграть свою роль, только уже вызвав структурное изменение хромосомы 16 у плода. Конечно, такая патология (частичная моносомия длинного плеча 16 хромосомы) ОЧЕНЬ редка (по данным мировой литературы описаны единичные случаи), грубых видимых пороков при УЗ не выявляется. Поэтому целесообразнее провести кордоцентез.
Время создания: 19 Февраля 2009 17:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
|
Мнение зала