консультация по результатам анализа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №476185 :: (01.07.2011 16:27) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Мария
Жен., 32 лет.
Россия Нижневартовск
Здравствуйте. У меня были две замершие беремености. На данный момент с мужем проходим обследование у генетика. Сдавали анализ кариотипирование лимфоцитов периферической крови. Результат мужа; Кариотип: mos46,XY, t(7;9)(p12;q12)[5]/46,XY[25. Заключение: Выявлен мозаицизм, состоящий из 2 клонов: 1. в 16,7 % клеток выявлена сбалансированная реципрокная транслокация между коротким плечом 7 и длинным плечом 9 хромосом; 2. в 83,3 % клеток нормальный мужской кариотип. Скажите пожалуйста, что это такое и как это может повлиять на будущего ребенка?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы не сообщили кариотип свой.Планировать беременность и следить за состоянием плода надо совместно с врачами.
Время создания: 09 Июля 2011 00:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Мария! Мозаицизм по структурным перестройкам в культуре лимфоцитов - явление крайне редкое. Не исключено, что подобное явление - результат мутации в культуре. Переделайте анализ в другой лаборатории с просьбой проанализировать бОльшее количество клеток, в идеале-100, можно сдать анализ "кариотип с аберрациями".
Время создания: 13 Июля 2011 21:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала