Анна
Жен., 34 лет. РФ Благовещенск, Амурская область |
Здравствуйте! Моей дочери 17 лет. Ксения инвалид детства, инвалидность была поставлена по заболеванию глаз, безпигментная дистрофия сетчатки обоих глаз, сопутствующий диагноз был эпилепсия. до семи лет у Ксении были приступы эпилепсии, после семи лет они прекратились и у нас было 9 лет ремисии, в прошлом году у нас все началось заново. нам было назначено лечение Депакин Хроно Сфера по 750 мг утром и вечером, но пристипы периодически повторяются, у Ксении стала хуже память, нарушается речь, походка, появился сильный тремор в руках. После обследования нам выставили диагноз G40.3 Идиопатическая эпилепсия, смешанная форма (простые парциальные припадки, редкие генерализованные приступы). Сопутствующие: Резидуальная энцефалапотия. Синдром мозжечковой недостаточности. Динамическая атаксия, умеренно выраженная. Синдром пирамидной недостаточности слева. Синдром вегетативной дистонии с цефалгическими пароксизмами. последний раз мы лежали в больнице с 14.05.2015 по 20.05.2015 год плановая гаспитализация, а 18 июня нас увозят на скорой с судорогами. Подскажите, что нам делать, как её лечить. Наш врач отправлял заявку в клинику Москвы откуда мы получили ответ учитывая клинико - анамнетические данные: дебют эпилептических приступов с 4 - х лет, имеющихся резистентное течение, с постепенным присоединением мозжечковых нарушений дифференциальный диагноз следует проводить с заболеваниями из группы лизосомных болезней накопления, митохондриальными заболеваниями. Было рекомендовано пройти обследование сдать кровь на нейрональный цпероидный липофусциноз 1 и 2 типов,Gm2/Gm1 ганглиозидоз, кровь на лактат + КЩС до и через 40 мин. после еды. но эти анализы у нас в городе не делают. |
Врач общей практики, терапевт.
Необходимо стационарное обследование к клинике из которой пришел ответ с участием невролога и генетика.
Время создания: 20 Июня 2015 15:14 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
Независимый консультант. Онлайн-чат: https://t.me/psihoterapevt_onlayn
Анна, прислушайтесь к рекомендациям Александра Юрьевича, время - на вес золота.
Время создания: 20 Июня 2015 20:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
Вероятно, для уточнения диагноза и плана лечебно-реабилитационных мероприятий возможен приезд в государственные столичные клиники, см. Схема действий - как получить высокотехнологичную медицинскую помощь.
Время создания: 02 Июля 2015 22:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|