Консультация

«Неврология и нейрохирургия / Невролог (невропатолог)»

Вопрос №860125 :: (20.06.2015 07:30) :: Ответов: 3; Комментариев: 1
Анна
Жен., 34 лет.
РФ Благовещенск, Амурская область
Здравствуйте!
Моей дочери 17 лет.
Ксения инвалид детства, инвалидность была поставлена по заболеванию глаз, безпигментная дистрофия сетчатки обоих глаз, сопутствующий диагноз был эпилепсия. до семи лет у Ксении были приступы эпилепсии, после семи лет они прекратились и у нас было 9 лет ремисии, в прошлом году у нас все началось заново. нам было назначено лечение Депакин Хроно Сфера по 750 мг утром и вечером, но пристипы периодически повторяются, у Ксении стала хуже память, нарушается речь, походка, появился сильный тремор в руках. После обследования нам выставили диагноз G40.3 Идиопатическая эпилепсия, смешанная форма (простые парциальные припадки, редкие генерализованные приступы).
Сопутствующие: Резидуальная энцефалапотия. Синдром мозжечковой недостаточности. Динамическая атаксия, умеренно выраженная. Синдром пирамидной недостаточности слева. Синдром вегетативной дистонии с цефалгическими пароксизмами. последний раз мы лежали в больнице с 14.05.2015 по 20.05.2015 год плановая гаспитализация, а 18 июня нас увозят на скорой с судорогами. Подскажите, что нам делать, как её лечить. Наш врач отправлял заявку в клинику Москвы откуда мы получили ответ учитывая клинико - анамнетические данные: дебют эпилептических приступов с 4 - х лет, имеющихся резистентное течение, с постепенным присоединением мозжечковых нарушений дифференциальный диагноз следует проводить с заболеваниями из группы лизосомных болезней накопления, митохондриальными заболеваниями. Было рекомендовано пройти обследование сдать кровь на нейрональный цпероидный липофусциноз 1 и 2 типов,Gm2/Gm1 ганглиозидоз, кровь на лактат + КЩС до и через 40 мин. после еды. но эти анализы у нас в городе не делают.
Александр Юрьевич. Врач общей практики, терапевт.
Врач общей практики, терапевт.
Необходимо стационарное обследование к клинике из которой пришел ответ с участием невролога и генетика. 
Время создания: 20 Июня 2015 15:14 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Психотерапевт онлайн ™. Независимый консультант. Онлайн-чат: https://t.me/psihoterapevt_onlayn
Независимый консультант. Онлайн-чат: https://t.me/psihoterapevt_onlayn
Анна, прислушайтесь к рекомендациям Александра Юрьевича, время - на вес золота.
Время создания: 20 Июня 2015 20:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Зайцев Сергей Владимирович. невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
Вероятно, для уточнения диагноза и плана лечебно-реабилитационных мероприятий возможен приезд в государственные столичные клиники, см. Схема действий - как получить высокотехнологичную медицинскую помощь.
Время создания: 02 Июля 2015 22:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Наша клиника пока не работает по системе ОМС. Есть специальная комиссия, в которой участвует главный специалист по конкретному направлению медицины. Он лучше всех разбирается в данной области, знает возможности медучреждений, где оказывается ВМП.
http://nervos.ru/kak-poluchit-visokotehnologichnu/