Татьяна
Жен., 35 лет. Казахстан Рудный |
Добрый день. 35 лет, 6 беременностей (1 поздний выкидыш 28 недель (2002г), здоровый ребенок (2003г), мед.аборт (2006г), здоровый ребенок (2012г), мед.аборт (январь 2015г). Наследственных заболеваний нет. Перенесенных тяжелых или влияющих на наследственность нет. Нынешняя беременность на данный момент 21 неделя. На 19 недель и 4 дня скриннинг УЗИ с низким риском наличия ДНТ (девочка), все показатели соответствуют сроку, БПР, 45мм. Биохимический скрининг показал высокий риск по синдрому Дауна: возрастной риск 1:355, риск ребенка 1:170. АФП 79,40U/mL, медиана 51,72, МоМ 1,54, корект.МоМ 1,44 HCGb 32.60 ng/ml медиана 8,39 МоМ 3,89 коррект. МоМ 3,00 Генетик настаивает на кордоцентезе, но для этого необходимо ехать в столицу нашей страны, что не рядом. Гинеколог уверяет, что по срокам не успею, т.к. запись на процедуру 25 ноября (24 полных недели). Возможно сделать процедуру платно. Во-первых - нашла в прейскуранте клиники две процедуры - трансабдомиальный кордоцентез и Кариологическое исследование лимфоцитов пуповинной крови плода (кордоцентез). Стоимость весьма отличается, и не могу дозвониться до клиники, чтобы уточнить, которую из них необходимо сделать мне. Второе - насколько результаты этого скрининга показывают реальность диагноза и насколько необходимо ли делать данную процедуру (кардоцентез). Еще - осложнения после данной процедуры. Наш генетик уверил что все абсолютно безопасно, но не верю. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 06 Ноября 2015 08:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте. По ценам и услугам: оплачивать скорее всего придется 2, т.к. кордоцентез - это взятие крови, а затем лимфоциты этой пуповинной крови надо кариотипировать. Ваше право отказаться от проведения процедуры, надеюсь, Вы будете делать это, осознавая степень риска. Генетик рекомендует инвазив в том случае, если риск рождения ребенка с хромосомной патологией выше риска осложнения от процедуры.
Время создания: 09 Ноября 2015 09:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|