кошачий крик
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №96769 :: (10.02.2009 20:34) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
татьяна
Жен., 30 лет. Россия Санкт-петербург |
понятно,что проявления у этой болезни одинаковы,и тут ничего не сделать,но вы написали-критическим сегментом для проявления синдрома кошачьего крика является 5p15.1-p15.2. Это практически самые концевые точки короткого плеча 5 хромосомы т.е (р.13.1) не является критическим проявлением? |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
5р13.1 - это точка разрыва в кариотипе ребенка, т.е. координаты места поломки короткого плеча 5 хромосомы. Т.о. потерялся кусок короткого плеча, включая критический сегмент. Потеря даже маленького кусочка, того самого критического сегмента, ведет к проявлению синдрома. В Вашем случае потерялся и критический сегмент, и еще часть хромосомы.
Надеюсь, ответ исчерпывающий? Время создания: 11 Февраля 2009 09:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала