мальчик-девочка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №333772 :: (29.09.2010 18:57) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
Yevgeniya
Жен., 30 лет.
Kazakhstan Shimkent
Здравствуйте. Не могли бы Вы объяснить «человеческим» языком. После сдачи анализа по кариотипу моей коллеге пришел ответ и из ее плача я поняла только одно: я не девушка, я парень. Что это означает?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Скорее всего, речь идет о синдроме тестикулярной феминизации, при котором кариотип соответствует мужскому, 46,XY, а фенотип (внешний вид) - женский. Такое явление не очень редкое, "убиваться" по этому поводу не следует. Такие женщины прекрасно себя чувствуют, выходят замуж. А вопрос детей сейчас можно решить с помощью донорской яйцеклетки и суррогатного материнства. Нужно обратиться к гинекологам, пройти УЗИ на предмет "поиска" тестикул, дабы не допустить их озлокачествления, удалить их.  
Время создания: 30 Сентября 2010 07:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Возможно есть изменения кариотипа с которыми надо разбираться у врача генетика, андролога.
Время создания: 30 Сентября 2010 10:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Анна 29.09.2010 23:26
Это, скорее всего означает, что вместо присущего женскому полу кариотипа 44+ХХ (44 соматических хромосомы + 2 половых хромосомы) у Вашей коллеги кариотип или 44+ХУ (нормальный кариотип мужчины)при фенотипе (внешний облик) по женскому типу, или 44+ХХУ (трисомия по половой хромосоме), или 44+ХХХУ. В общем, в кариотипе присутствует половая хромосома У, которой в норме в кариотипе женщины быть не должно.