Маркерная хромосома у матери и ВПС у ребенка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №239084 :: (05.03.2010 10:35) :: Ответов: 1; Комментариев: 3
Людмила
Жен., 35 лет.
Россия новосибирск
Здравствуйте.
У меня было две беременности. в 2004 году родился мальчик с пороком седрца (ДМЖП, оперируемый), при второй беременности (2008г) у девочки на узи обнаружены пороки сердца (единый артериальный ствол), по рекомендациям кардиолого беременность пришлось прервать.
При второй беременности был сделан амниоцентез, у плода найдена дополнительная маркерная хромосома.

Мы с мужем прошли кариотипирование, у мужа все в порядке, у меня маркерная хромосома, та же самая, что и у плода.
Я очень хочу еще ребенка.
1. Может ли эта маркерная хромосома быть причиной ВПС (у меня по результатам Эхо-ЭКГ с сердцем все в порядке)?
2. МОжет ли в этом случае помочь ЭКО с предимплантационной генной диагностикой?
3. Какие еще исследования или манипуляции стоит провести, чтобы увеличить вероятность рождения здорового ребенка?
Заранее спасибо.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! По Вашим вопросам:


1) Да, может, т.к. при "образовании" маркерной хромосомы у плода могли возникнуть поломки на уровне более тонком - генном.


2) Если определена природа маркерной хромосомы, то в этом случае имеет смысл делать ЭКО с ПГД. Если нет, неизвестно, что искать (конкретно нацеливаясь на наличие маркера)


3) При следующих беременностях показано проведение пренатальной диагностики, возможно, на ранних сроках ( от 10 нед)
Время создания: 05 Марта 2010 11:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) мендигуль 15.03.2011 14:27
помогите ребенку 9 мес кольцеваяхромосома впс начались судороги совсем отстала от развития где лечат такие болезни
   
Мендигуль, какая хромосома стала кольцевой, известно? Как выглядит формула кариотипа?
   
(Гость) наида 01.03.2012 21:15
здравствуйте !!у меня в 2010году была берм-ть 2-ей ,замерло на 7и 9 нед.бер-ти. вторая беременность через 6 мес -в сроке 15нед бер-ти на УЗИ диагностировали алобарную голопрозэнцефалию,по рекомендации врача беременность прервали. вместе с мужем прошли кариотипирование. у меня кариотип нормальный, а мужа - 47xy+mar;дополнительная маркерная хромосома образована короткими плечами акроцентрических хромосом ( Ag+латерно ).Дополнительная хромосом в этом случае не имеет активного материала. сказали что причина ВПР у плода из-за этого. пожалуйста ответьте на мои следующие вопросы:1 процентное соотношение здоровых детей в таком случае?2 это как то можно излечить ?как?где?3 какие дополнительные анализы нужно сделать чтобы выявить есть ли шанс родить здорового ребенка и где? пожалуйста помогите мне,я очень буду ждать ответы.