Медико-генетическое заключение

«Другие консультации / Эндокринолог»

Вопрос №948668 :: (01.12.2016 20:03) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 34 лет.
рб Минск
Стандартное кариотипирование с использованием дефференциального окрашивания лимфоцитов периферической крови 45,Х(22) - 46,ХY(78). Молекулярно-цитогенетическое исследование FISH на мозаицизм с локус-специфическим ДНК - зондом СЕРХ и SRY. Результат:
nuc ish (DXZ*1,SRY*1(407)/(DXZ*1)(143). Это анализы новорожденного. Как их расшифровать.
Иванов Александр Иванович. эндокринолог
эндокринолог
Здравствуйте. Задайте, пожалуйста, данный вопрос в разделе "Генетик". Я могу сказать только то, что 46XY - это мужской пол, а 45X0 обычно выглядит как женский (хотя у здоровой женщины 46XX). Мозаицизм в данном случае означает, что часть клеток имеет набор хромосом 46XY, а часть 45X0. 
Время создания: 05 Декабря 2016 09:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала