Микроцефалия
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №345644 :: (26.10.2010 11:06) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Оксана
Жен., 40 лет. Россия Екатеринбург |
Добрый день! Требуется мнение генетика! Д/з: привычное невынашивание. Две замершие беременности в сроках 7-9 недель. Поледняя поздний выкидыш 28 недель, летальный исход. На консультации генетика поставлен диагноз: Привычное невыгашивание. Микроцефалия у ребенка в анам. Генетический риск -25%. Диагноз поставлен на основани заключения патологоанатома. Вес -990, рост-39, прожил - 9 дней, отек мозга. Мнение акушеров-гинекологов:Микроцефалия развивалась вследствие течения беременности. Кровотечение с 12 недель, затем образовалась гемотома, потом рассосалась, с 24 недели началась отслойка плаценты. В течение всей беременности контроль УЗИ (ежемесячно) - отклонений не выявлено. PAP-тест на 12 и 18 неделях хороший. Анализ на совместимость-нормальный. Кровь на кареотип матери -46ХХ. Кровь на АСАТ, 17Он - в норме. Подскажите чье мнение достоверно. Можно ли пройти еще какие-нибудь обследования в процессе подготовки, генетик ничего не предложил. Заранее спасибо за ответ. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно невозможно поставить диагноз со 100% достоверностью. Надо знать состояние кариотипа плода и супругов . На каком основании поставлен 25% генетический риск ?
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 26 Октября 2010 12:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала