микроцефалия
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №357517 :: (17.11.2010 17:49) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
|
Nina
Жен., 29 лет. Россия Самара |
Здравствуйте! Дочка родилась с множественными пороками развития: ЦНС- микроцефали, гипоплазия мозжечка; сердца- ОАП, ДМПП, опорно-двигательной системы- 2- сторонняя варусная косолапость, воронкообразная гр. клетка. Внешне много стигм дизэмбриогенеза- монголоидный разрез глаз, клювовидный нос, большие низкопосаженные уши, готическое небо, а также дополнительный копчиковый ход. Ручки тоже необычные, но пока рентген не делали, и позвоночника тоже. Беременность запланированная, без осложнений, на 22 нед. по УЗИ СЗРП,отставание головки на 1 нед., которое прогрессировало. Из возможных причин- генитальный герпес, 1 рецидив в 9 нед. беременности.Генетиком и инфекционистом во время беременности осмотрена- без особых указаний. Сейчас генетики тоже ничего сказать не могут.Я сама врач, помогите с диагнозом, пожалуйста. |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Проведите кариотипирование ребенка.
Время создания: 18 Ноября 2010 08:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно поставить диагноз невозможно - высокий риск ошибки. Вы можете записаться на очную консультацию в наш Инститиут.
Время создания: 18 Ноября 2010 09:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала