Микроцефалия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №459789 :: (23.05.2011 20:58) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 20 лет.
Россия Ростов
Здравствуйте.Хочу обратиться к вам со своей проблемой.У меня сын,трех лет.В 4 месяца ему поставили диагнез,микроцефалия,кранеостеноз,эписиндром,ДЦП,поперечная ладонная складка,большие оттопыренные уши,готическое небо,анамалиии зубов,их 17,синдром бабинского на руках,односторенний критихизм.Сейчас мы с мужем хотим второго ребенка,но боимся.Наш кариотип,сына 46xy,мой 46xx.Вопрос какой тип наследования для нашей болезни?И если это x сцепленный,а это первый ребенок с таким заболевание,то это вновь вазникшая мутация?или я носитель?беременность от донора.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужно на очной консультации определить причину изменений, исключить синдромную патологию .
Время создания: 24 Мая 2011 10:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала