микродупликация

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №879729 :: (22.10.2015 20:57) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
алина
Жен., 36 лет.
estonia tallinn
Здравствуйте уважаемые генетики!

сыну 3 года, не говорит, сдали кровь, оказалась микродупликация 22q11.2 протяженность 0.13MB. Наши с мужем анализы еще не готовы.

с рождения развивался нормально,перевернулся, сел, ползал, пошел все по возрасту, рост 105, вес 17 кг. Фенотип норма. Внутренние органы в порядке.

Скажите какие прогнозы на будущее, будет ли он говорить,постоянно занимаемся с логопедом, но все как то нет особого результата...руки опускаются...
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 23 Октября 2015 12:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Алина, микростуктурные перестройки могут проявлять себя по-разному, у разных людей. Поэтому прогнозировать очень сложно.
Время создания: 27 Октября 2015 11:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала