Мильгамма

В качестве поддерживающей терапии можно применять таблетированную форму препарата - по 1 таблетке, 1 раз в день. Чтобы быстро снять приступ острой боли, применяют внутримышечное введение препарата единоразово; или перорально, 3 раза в день по 1 таблетке.
В ткани поступление 5-метилтетрагидрофолата внутрь клетки происходит с помощью эндоцитоза при участии специфических фолатных рецепторов.
Описаны три изоформы фолатных рецепторов. Внутри клетки
5-метилтетрагидрофолат служит донором метильных групп и основным
источником тетрагидрофолата. Последний выступает в качестве акцептора
большого числа моноуглеродных групп, превращаясь в разные виды фолатов,
служащих в свою очередь специфическими коферментами в целом ряде
внутриклеточных реакций. К ним относятся 5-формилтетрагидрофолат
(фолиниевая кислота, лейковорин), 10-формилтетрагидрофолат и
5,10-метилентетрагидрофолат.
Одной из реакций, требующих наличия 5,10-метилентетрагидрофолата и 5-метилтетрагидрофолата, является синтез метионина из гомоцистеина (путь
реметилирования в обмене гомоцистеина). В этой реакции MTHFR играет
ключевую роль, восстанавливая 5,10-метилентетрагидрофолат до
5-метилтетрагидрофолата, являясь таким образом катализатором
единственной внутри клетки реакции образования 5-метилтетрагидрофолата.
Хотя в сыворотке и других тканевых жидкостях обнаруживаются разные формы
фолатов, главной формой фолата в плазме является
5-метилтетрагидрофолат, несущий на себе метильную группу, необходимую
для превращения гомоцистеина в метионин. В этой реации метильная группа
вначале переносится на коб(I)аламин (форма витамина B12), превращая его в метилкобаламин, который затем отдает метильную группу
гомоцистеину, образуя метионин с помощью фермента метионин-синтазы.
Однако в некоторых случаях коб(I)аламин может окисляться в
коб(II)аламин, что приводит к подавлению метионин-синтазы. Для
поддержания активности фермента необходимо восстановительное
метилирование с помощью фермента метионин-синтаза-редуктазы.
Поскольку кобаламин (витамин B12) служит акцептором метильной группы 5-метилтетрагидрофолата, дефицит этого витамина
приводит к "ловушке для фолата". Это тупиковый путь метаболизма,
поскольку метилтетрагидрофолат не может при этом восстанавливаться до
тетрагидрофолата и возвращаться в фолатный пул. Неспособность
регенирировать метионин приводит к истощению запаса метионина и выбросу в
кровь избытка гомоцистеина.Описано две разновидности гена MTHFR. Наиболее изученной является вариант, в котором нуклеотид цитозин (C) в позиции 677, относящейся к
4-му экзону, заменен на тимидин (T), что приводит к замене
аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания
фолата. Такой полиморфизм MTHR обозначается как мутация C677T. У лиц,
гомозиготных по данной мутации, отмечается термолабильность MTHFR и
снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Кроме
того, у лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается нарушенное
распределение фолатов в эритроцитах, выражающееся в накоплении
формильных полиглютаматов тетраглютамата и метилированных дериватов
тетрагидрофолата. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня
гомоцистеина в крови.
Другим вариантом полиморфизма гена MTHFR является замена нуклеотида аденина (A) на цитозин (C) в позиции 1298. Это приводит к замене остатка
глутамина на остаток аланина в регуляторном домене фермента, что
сопровождается небольшим снижением активности. У лиц, гомозиготных по
мутации А1298C, отмечается снижение активности MTHFR примерно до 60% от
нормы. Предполагается, что снижение активности фермента связано с
изменением регуляции фермента его ингибитором S-аденозилметионином.
В отличие от полиморфизма C677T, гетерозиготность и гомозиготность по мутации А1298C не сопровождается ни повышением концентрации общего
гомоцистеина, ни снижением уровня фолата в плазме. Однако комбинация
гетерозиготности аллелей 677T и 1298C сопровождается не только снижением
активности фермента, но и повышением концентрации гомоцистеина в плазме
и снижением уровня фолата, как это бывает при гомозиготности 677T.
Диагностика гомо- и гетерозиготности по аллелям 677T и 1298C производится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР).

лучше таблетки.