миопатия дюшенна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №71053 :: (12.11.2008 20:34) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
наталья
Жен., 23 лет.
россия октябрьск
у моей бабушки было трое детей:два мальчика и дочь-моя мама,старший сын скончался от болезни дюшенна,младший сын-мой дядя не болеет.У моей матери нас 2 дочери-мы не болеем миопатией,у меня в свою очередь тоже 2 дочери(2 и 3 года) и меня очень волнует вопрос-есть риск что мои дочери будут болеть и если у меня родится сын какова вероятность что ему передастся эта болезнь?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можите быть носителем гена мутантного.Дочери Ваши не заболеют. Мальчики могут в 50% случаев, если Вы - носитель.
Время создания: 14 Ноября 2008 18:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
(Гость) Татьяна 23.08.2013 23:28
Здравствуйте! сыну инвалиду с миопатией Дюшенна ухудшается здоровье т.к. ему 20 лет с 2011 года, раз в году заболевает панкреатитом или холециститом в это время года. 20013 год особенный т.к. со слабостью мышц ему трудно переносить заболевание - 120 ударов в минуту колотит сердце но врачи занижают эту цифру т.к. я сама слежу, в данный момент 105 ударов у него и беспокоит кишечник у него сильный упадок сил .. я в не понимании скорая забрала со второго раза на несколько часов провели терапию и всё. Имеют ли право в таком состоянии острого течения никуда не ложить а лечу его я сама и делаю уколы тоже.. правы они или нет.. хотя обещают что направят в реабилитационный центр за приделы города но это всё затягивается на время..