ЗАКЛЮЧЕНИЕ
по результатам секвенирования ДНК (клиническое секвенирование экзома)
Пациент: Клепфер Владимир Владимирович
Пол: Мужской
Дата рождения: 03.09.2002
Вид материала: Кровь (венозная)
Дата забора: 09.03.2016
Диагноз: Миопатия дистальная. Двустворчатый аортальный клапан с небольшим стенозом.
Данные секвенирования могут быть предоставлены по запросу лечащего врача.
1. Патогенные мутации, являющиеся вероятной причиной заболевания
Положение (hg19) Генотип Ген Положение в
кДНК
Замена АК Экзон Транскрипт Частота
аллеля*
Глубина
прочтения
Не выявлено
2. Вероятно патогенные мутации, являющиеся возможной причиной заболевания
Положение (hg19) Генотип Ген Положение в
кДНК
Замена АК Экзон Транскрипт Частота
аллеля*
Глубина
прочтения
Не выявлено
3. Мутации с неизвестным клиническим значением, имеющие возможное отношение к
фенотипу. Для уточнения статуса патогенности таких мутаций и их отношения к заболеванию
у пациента могут потребоваться дополнительные исследования.
Положение (hg19) Генотип Ген Положение в
кДНК
Замена АК Экзон Транскрипт Частота
аллеля*
Глубина
прочтения
chr14:23894572A>G A/G MYH7 c.2342T>C p.Leu781Pro 21 NM_000257.3 н/д 178x
*Частоты аллелей приведены по базе Exome Aggregation Consortium (выборка до 60702 человек). н/д = нет данных (не описан)
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ
У Клепфера Владимира Владимировича был проведен поиск патогенных мутаций,
ассоциированных с дистальной миопатией, а также с другими наследственными заболеваниями
со сходными фенотипическими проявлениями.
Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 21 экзоне гена MYH7
(chr14:23894572A>G, rs727503259), приводящая к замене аминокислоты в 781 позиции белка
(p.Leu781Pro, NM_000257.3). Гетерозиготные мутации в гене MYH7 описаны, в частности, у
пациентов с дилятационной кардиомиопатией, тип 1S (OMIM: 613426), миопатией с накоплением
миозина (с аутосомно-доминантным типом наследования) (OMIM: 608358). Мутация не
зарегистрирована в контрольных выборках «1000 геномов», ESP6500 и ExAC. Алгоритмы
предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную (SIFT: 0.000,
Polyphen2_HDIV: 1.000, Polyphen2_HVAR: 1.000, MutationTaster: 1.000, PROVEAN: -5.840). По
совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Результат требует тщательного сопоставления с клиническими признаками и анализа происхождения мутации (для подтверждения косегрегации с заболеванием).
Других значимых изменений, соответствующих критериям поиска, не обнаружено. |
