множественные генетические отклонения у новорожденного
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №632158 :: (29.10.2012 19:38) :: Ответов: 3; Комментариев: 1
|
натали
Жен., 29 лет. россия краснодар |
у меня родилась дочка, сейчас нам 9 дней. Беременность была сложной: увеличение воротникового пространства 3,6, биопсия хориона, все в норме 46хх, звур то 1 то 2 стадии, плацентарная недостаточность, нарушение гемодинамики то 1 то 2 стадии, маловодие, на 33 неделе кишечная инфекция, обострение гастрита, на 38 неделе орз. В 39 недель плохой доплер и ктг 6баллов и срочное кесарево. Ребенок родился 6-7 баллов, 48см, 3630кг. Дышал плохо, в первые 2е суток 2раза апное. Вес набирает плохо. Пневмания. Врачи говорят омножественных ген отклонениях: широкая плоская носовая перегородка, сзади шеи складка, короткая шея, неправильное строение стоп удлиненная пятка. Мне еще кажется странные глазки. О чем говорят такие симптомы? Заклюциение биопсии хориона дает ли 100% гарантию что ребенок здоров. Может ли все это быть вариантом нормы или это обязательно какое то заболевание? Какие надо сдать анализы исследования? На что еще обратить внимание? |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Натали! Кариологический анализ, проведенный в ходе БВХ, оценивает количество и морфологию хромосом. Это не говорит о 100% гарантии здоровья, т.к. существует много заболеваний, не связанных с хромосомами. Описанные Вами стигмы дизэмбриогенеза могут быть как индивидуальными особенностями, так и микропризнаками каких-либо нарушений. Поэтому однозначно ответить на вопросы нельзя, учитывая еще и состояние ребенка. Требуется наблюдение динамики развития несколькими специалистами, в т.ч. осмотр генетиком.
Время создания: 30 Октября 2012 08:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это не так. Надо исследовать кариотип ребенка - анализ не только количественный, но и качественный. Эти микроаномалии могут быть признаками разных заболеваний. Что с глазами ? Нужна конкретная медицинская информация .
Время создания: 30 Октября 2012 10:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите
Фото Заключени Время создания: 28 Ноября 2021 00:13 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала