Множественные стигмы и пороки

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1082360 :: (31.12.2020 14:55) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Валерия
Жен., 31 лет.
Петрозаводск
Добрый день.
Прошу помочь разобраться в ситуации

Вторая беременность, зачатие естественное.
Первый сын - после стимуляции овуляции и лапараскопии (делали каутеризацию при мфя), 3 года мальчику, здоров

При второй беременности: сильный токсикоз в первом триместре. На первом УЗИ все в норме, скрининг на генетику хороший. На втором в 21 неделю- плод в неудачном положении, долго не могли рассмотреть какую-то дугу, потом сказали, что все хорошо, только размеры по нижней границе нормы.

В 25 недель на осмотре врачу не понравилась высота дна матки, но отпустила. В 27 недель тоже, отправили на УЗИ - маловодие (аиж 4.9). ЗВУР 1 ст. Допплер в норме

Положили в стационар. Там только антибиотики, через неделю выписали, АИЖ 7.

В 30 недель снова маловодие, 4.2. ЗВУР 1-2 степени. ФПН. Ещë написали повышенную эхогенность клапана сердца у плода.
В 34 недели контрольное УЗИ - АИЖ 2, ЗВУР 2 ст

Снова положили в стационар и азначили КС, в 34 недели и 4 дня. Дочь маловесная, всего 1450, 39 см. 9 дней в реанимации, на канюлях.
Потом перевели в ОПН. И там сообщили, что у ребенка множественные стигмы.

Генетик смотрел при рождении и в месяц (все это время в больнице) . Из того, что точно есть:
вытянутая форма черепа, умеренный гипертелоризм, небольшой разрез глаз, плоская спинка носа, увеличенный мясистый кончик, готическое небо, коротковатая шея со складкой сзади, арахнодактилия рук, ног (стопа и пальцы длинные), уши большие, расположены низко, лишний завиток (ну это в меня), лицо «плоское» (как выразилась врач),увеличенный клитор и малые половые губы, врожденный двухсторонний вывих тбс, под вопросом порок сердца - 2 месяца не закрывается оап, влияет на гемодинамику, колобома сетчатки на одном глазу, подозревают тугоухость (дважды не прошла аудиотестирование). Телосложение астеничное.

По последнему УЗИ мозга - небольшое расширение желудочков, умеренная эхогенность. Ставят пониженный тонус. На МРТ сказали, что ничего не нашли. УЗИ брюшной полости и малого таза - пока без патологий, почки в норме.
Ребенок вялый, но говорят из-за сердечной недостаточности. За 2 месяца прибавка 1 кг 100 гр (вес сейчас 2550).Сейчас получает 2 вида диуретиков и капотен, кислород включают 0.5 л только на кормление. Проток был сначала 3 мм, потом 1.5, затем резко расширился до 4, сейчас снова полтора.

По наследственности - особо ничего нет. У папы (31 год) длинноваты пальцы рук и ног,погранично узкая аорта. У меня (31 год) несильный сколиоз, ложная хорда в сердце. У сына тоже длинная стопа, но развитие в норме, было ООО, закрылось само в 2 года.

Сдали кариотип ребенка - 46 ху. По набору стигм не смогли предположить диагноз, говорят, в классическую картину одного не ложится. Или чего-то не хватает, или что-то лишнее.

В итоге все говорят, что «что-то есть», но что - неясно. Прогнозов не дают, на вопрос « Есть ли шанс, что все будет нормально с ребенком» - тишина. Правда, одна врач сказала, что «все будет понятно позже» и «умственная отсталость бывает разная, что вы себя заранее накручиваете»

Подскажите, есть ли возможность хоть что-то узнать заранее? Может, сдать ещё какие-то анализы? И какова вероятность, что с таким набором стигм ребенок останется ментально сохранным? Хотя бы небольшой шанс есть?

Если что-то упустила, прошу прощения
Заранее спасибо всем откликнувшимся
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 31 Декабря 2020 19:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала