множественные стигмы СД у новорожденного

спасибо за быстрый ответ! есть еще один: врач сказала, что анализ на кариотип делается месяц. но вызвала меня уже через 2 недели( результат уже озвучила - хороший) скажите так может быть?

Юлия, как цитогенетик Вам скажу, что сроки (месяц) даются с "запасом", на случай подтверждающей диагностики (другой окраски, перестановки культуры и пр.) В среднем, 10-14 дней - нормальные сроки для выдачи результата кариотипа, значит, культура выросла хорошо, клеток для исследования было достаточно, сомнений не возникло.

Существуют определенные показания для кариотипирования. Указанные Вами микроаномалии (стигмы) у ребенка к ним не относятся.

генетик попросила прийти в 3 мес. скажите зачем? ведь все хорошо...

Юлия, врач хочет понаблюдать развитие Вашего ребенка. Ничего в этом страшного нет

скажите я читала что стигмы это признаки психо-физического расстройства это правда? у нас третье веко и обезьянья складка на обеих руках

Юлия, стигмы - это микроаномалии, микроотклонения от идеальных морфологических признаков. Наличие нескольких стигм может предполагать какое-то нарушение. Подчеркиваю, только предполагать, а не ставить диагноз. Эпикант и четырехпальцевая складка при нормальном кариотипе и нормальном психомоторном развитии ребенка - только особенности (как цвет глаз, например).

скажите! генетик в 3 мес дала направление на уринолизис. а мы приболели и пили лекарства... через сколько лучше сдавать анализ чтобы результат был достоверный? и что такое уринолизис?

Здравствуйте, Юлия! Это специфический анализ мочи с возможной последующей хроматографией на аминокислоты. Рекомендуется этот анализ при подозрении на нарушение обмена веществ. Проконсультируйтесь с генетиком, повлияют ли принимаемые лекарства на результат уринализиса.

спасибо Вам Людмила Руслановна!
скажите а третье веко может уйти с ростом ребенка?

Может стать не столь заметным, точнее сказать не могу.

спасибо за ответы! еще такой вопрос: зачем генетик ставит на учет ребенка с нормальным кариотипом, но со стигмами? что врач наблюдает в динамике у таких детей?

Видимо, доктора еще что-то настораживает. Уж лучше перестраховаться и приходить к нему на прием Это не постановка на учет, это именно наблюдение в динамике, ничего страшного в этом нет, считайте это плановым осмотром узкого специалиста (как невролога или офтальмолога). Удачи Вам и здоровья!

Здравствуйте, Людмила Руслановна. Мальчик родился 19 дней назад с врожденной пневмонией и стигмами: удлинненые пальцы, неопущенные яички, маленький половой орган. Глазное дно проверяла окулист несколько раз - все в порядке, но ребенок слабо реагирует на свет (редко щурится при включении), шумы в сердце - по мнению коордиолога - функциональные. Мышцы - слабые на руках и ногах. Пока не обследовались в генетической лаборатории, можно ли предположить синдром Марфана? Спасибо за консультацию

Здравствуйте, Татьяна! Пока наблюдайтесь у педиатра, при необходимости Вас направят на консультацию к генетику. Однозначный диагноз (тем более заочно) новорожденному поставить нельзя.

Дорогая Людмила Руслановна!!!! я хочу поблагодарить Вас за помощь, за такие полные ответы! за то, что поддержали! у нас все хорошо, все сомнения ушли, малыш просто прехорошенький. нам очень помогли Ваши комментарии! я желаю Вам удачи и легкости в работе!

Здравствуйте, Юлия! Спасибо Вам за теплые слова в мой адрес! Я рада, что у Вас все хорошо!

Здравствуйте, Людмила Руслановна! Спасибо Вам, что не остаили мой вопрос без внимания. У нашего ребенка - врожденная двусторонняя пневмония, но сейчас он уже дышит сам, а кормят его еще через трубочку. Врачей пугает, что он не кричит в голос, когда плачит, просто немного крехтит. Можно ли надеяться на то, что ребенок не будет немой. И если нетрудно, пожалуйста попробуйте нам дать еще одну консультацию: на обеих ладонях большой палец прижат к ладони вовнутрь, в направлении вверх, к указательному. Отгибает его с посторнней помощью, врачи предполагаю, что он не сможет писать, держать карандаш в руке. Пожалуйста, не сочтите за труд написать мне несколько фраз. Заранее спасибо

простите Татьяна что вмешиваюсь.... просто от всей души хочу пожелать Вам и Вашему малышу всего самого хорошего! я понимаю Вашу проблему нам тоже после рождения сына пришлось пережить просто ужасные минуты! но у нас все хорошо чего и Вам желаю!!!!!

Здраствуйте,Людмила Руслановна.я у сына (ему сейчас 5 месяцев) заметил на одной ладони обезьянью складку.до этого на приеме у педиаторов каждый месяц врачи ничего про это не говорили.сразу возникли подозрения на синдром Дауна.необходимо ли сдавать какие-то анализы и что вообще делать???

Здравствуйте, Станислав! Синдром Дауна не проявляется только одной складкой. Она ведь может быть и у здорового человека! Наблюдайтесь у педиатра, если не отмечается никакой задержки психомоторного развития, нет повода для беспокойства.

Здравствуйте, Людмила Руслановна! 7 лет назад у нас родился сын с делецией y хромосомы, очень сильная задержка псих моторного развития и двигательные нарушения, мы с мужем сдавали кариотипы, все в норме, очень хочется здорового ребенка, есть ли какие исследования на раннем сроке беременности, чтобы спокойно вынашивать ребеночка?

Здравствуйте, нахожусь сейчас в роддоме, и очень нуждаюсь в вашем совете.Два дня назад родилась моя доченька, врач-педиатр при осмотре сказала, что ей не нравится глазки девочки( их форма) , переносица широкая и складка на шее сзади небольшая, говорит, нужна консультация генетика, что это может быть синдром Дауна, но анализы во время беременности мы все сдавали, и на синдром в том числе, все было хорошо, узи тоже все хорошие. Глазки у нас такие в папу. Сегодня приходила уже другая педиатр, говорит, что таких признаков не наблюдает. Я в замешательсьтве, очень переживаю, подскажите ваше мнение по этому поводу..

я не давно родила девочку вес 4160 рост 53см и на 5ые сутки мне детский педиатр сказал, что ей показалось, что у моего ребенка узковатый разрер глаз и это может означать , что у ребенка синдром дауна?? Хотя других признаков нет. Скажите пожалуйста что мне делать в таком случае, и так ли это? Очень жду ответа.

Если педиатр сочтет необходимым, Вас направят к врачу-генетику, хотя бы для Вашего же собственного успокоения. Заранее не переживайте!

Присоединяюсь к мнению Вашего педиатра.

Здравствуйте, Людмила Руслановна, очень нужна ваша консультация. 16.08.2012 родилась внучка , врач- педиатр утверждает, что у нас синдром Дауна только по одному признаку- плоское личико (гинеколог не увидел это). Можно ли утверждать точно, если кровь на анализ не брали еще, в нашем городе ггенетиков нет.?

Здравствуйте, Наталия! Возможно, педиатра насторожило что-то еще. В таком случае возьмите у педиатра направление к генетику, проанализируйте кариотип ребенка. Только на основании результата анализа можно говорить об отсутствии или наличии этого синдрома.

Здравствуйте, Людмила Руслановна, спасибо за ответ, мы так и сделаем. И еще вопрос:,было проведено 5 УЗИ во время беременности, могли ли не заметить патологию, ведь УЗИ для этого и проводится?

Наталия, к сожалению, УЗ-диагностика, несмотря на высокое развитие, имеет свои ограничения. Да и , к слову сказать, классических вариантов хромосомных синдромов сейчас практически не встретишь. Всякое бывает: при отличном УЗИ - ребенок с синдромом, при "плохом" УЗИ - без хромосомной патологии. Заранее не "загоняйтесь", проанализируйте кариотип. Вполне возможно, что Ваши опасения напрасны.

Добрый день, нужна консультация генетика. Моя дочка 2дня назад родила мальчика, вес3,650, рост53см, у нашего малыша есть несколько особенностей: на левое ручке около большого пальца есть еще один пальчик, но он без косточки, но с ноготочком, еще дочке сказали что член меньше чем положено по размеру и сказали что обнаружился шумок в сердечке, мы очень волнуемся, помогите -насколько все это серьезно??? Детский врач посоветовал обратиться после выписки к кардиологу , хирургу и генетику.. И кстати выписывают их через 3 дня после родов.

Здравствуйте! Хотела бы проконсультироваться. 6 дней назад у меня родился сын и врачи в роддоме выявили множественные сигмы-узкий разрез глаз,широкая переносица,курносый нос-является ли это поводом для беспокойства?у него также говорят что кисти рук асимметричны и стопы деформированы-излечимо ли это?

Дочь родилась недоношенной, 34 недели и в роддоме при консультации генетика, обнаружили несколько стигм: широко расставлены глазные щели (гипертелоризм), высокий широкий лоб, низко расположены ушные раковины + дополнительные козелки, резко развернуты вперед ноздри, микрогения, макростомия, поджатые пальцы стоп, поперечная складка на ладони. Как сказал врач что скорее всего у вашего ребенка синдром. Взяли кровь на анализ кареотип, результат будет через месяц. Какой синдром мог предположить врач -генетик осуществляя консультацию и может ли выеописаные стигмы являться результатом недоношенности?

Наталья , самый точный и информативный результат покажет кариотип, недоношенность и стигмы тут не причём, явление стигм это признак хромосомных генных изменений , на фоне этого может быть формирование недоношенность

Здравствуйте!Подскажите,пожалуйста!Во время беременности делали хореонбиопсию,результат 46хх,беременность продолжили ,родилась дочка,в роддоме никакого синдрома не нашли,хотя стигмы есть:недоразвитая одна ушная раковина,лёгкий впс(стеноз артерии клапана ),на одной ладони складка,на шее складка,нос курносый...неонатолог сказала,все хорошо...я поверила ...а в 3 месяца ребёнок плохо держал голову,пошла к неврологу ,невролог назначил уколы и физио,и консультацию генетика...не знаю,что и думать...места себе не нахожу...