Наталья
Жен., 29 лет. Россия Дзержинск |
Здравствуйте! Беременность первая, протекала с угрозой прерывания( тонус матки) на 13,15,19,32 неделях.Роды вызывали, плохо открывалась шейка. Маловодие. Ребенок 3740г, рост 51 см, оценка по аппгар 8/9. В месяц голова +4 см, сделали узи-норма. В 2 месяца+2,5. По узи было расширение субархноидального пространства и межполушарной щели. Далее показатели росли. В пол года сделали Кт - корково-подкорковая атрофия лобно теменных долей. Их стигм у ребенка; маленькие деформированные низкопосаженные уши, невус сальных желез на голове, пятна кофе с молоком мелкие около 7-8 штук, есть пара белых(еле заметных), поперечная ладонная складка на одной руке, плосковальгусные стопы, х-образные ноги, было открыто овальное окно до года,дополнительная хорда в сердце. Был деформирован череп, сейчас не заметно ( возможно из за кривошеи. которая была до 5 мес). Голова гидроцфальной или рахитической формы. ( По сулковичу у ребенка 3 плюса в моче) Голову стал уверенно держать около 4 месяцев, сидел уверенно в 5 мес, сам сел в 6 мес, встал в 6,5 мес. Пошел в 11,5 мес. В 5 месяцев у ребенка выявили цитомегаловирусную инфекцию в активной фазе . Лечили. На данный момент ребенку 2,10 мес. Развитие по возрасту. Смущает походка ( по типу шлепающей). Делали электромиографию -норма. Сдавали кариотип-норма. Анализ на нейрофиброматоз- не подтвердился. На данный момент по м рт - Левосторонний гиппокампальный глиоз. Локальная атрофия кортикально пластины в полюсе левой височной доли. ( заключения Алиханова). Другие специалисты углядели- небольшую гипоплазию нижнего червы мозжечка( вариант денди уокера). Ребенок часто болеет. По узи брюшной полости- расширение желочных протоков и дисметаболическая нефропатия. По крови лейкоциты всегда на уровне 12. Снижен тонус мыщц. На лице появилась ямочка, котора видна при мимике, по глазом По последнему э эг зафиксированна эпи активность. Подскажите пожалуйста множество стигм( возможно я какие то и не назвала) указывают на генетическое заболевание? сли да, то какой синдром к нам применим? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к генетику педиатру нашего Института.
Время создания: 05 Мая 2015 11:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|