Моему ребенку поставили фосфатдиабет!

Фосфат-диабет (рахит почечный, врожденный гипофосфатемический рахит) - наследственное рахитоподобное заболевание, обусловленное нарушением реабсорбции фосфатов в проксимальных почечных канальцах с последующей гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция и фосфора в кишечнике. Характеризуется неадекватной минерализацией хрящей и костной ткани, приводящей к остеомаляции, скелетным деформациям рахитоподобного вида, отставанию в росте. Отмечается резистентность к терапии обычными дозами витамина D. Передается доминантным путем, сцепленным с Х-хромосомой. Мужчины, носители мутантного гена, передают заболевание дочерям, женщины в равной мере детям обоего пола. У мужчин заболевание протекает тяжелее. Возможны случаи аутосомно-доминантного наследования.

Основные клинические признаки фосфат-диабета:

задержка роста;
деформация скелета, особенно нижних конечностей (по варусному типу О-образные искривления), с выявляемыми при рентгенологическом исследовании рахитоподобными изменениями костей;
значительная болезненность костей и мышц, мышечная гипотония;
гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном содержании кальция в крови.
Фосфат-диабет обычно проявляется на 2-м году жизни, должно быть заподозрено при резистентности рахита к обычным дозам витамина D (2000-5000 ЕД в день). Наряду с описанными выше лабораторными признаками выявляют повышение активности щелочной фосфатазы, снижение абсорбции кальция и фосфора в кишечнике. Глюкозурия и аминоацидурия отсутствуют. При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают системный остеопороз, полное или частичное рассасывание зон репаративного роста, нечеткость контуров метафизов. Костный возраст, как правило, соответствует норме.

Лечение фосфат-диабета

Для лечения фосфат-диабета назначают большие дозы витамина D-от 25 000-50 000 до 100 000-250 000 ЕД/сут. Контроль обязателен не только за самочувствием больного, но и содержанием фосфора и кальция в крови и моче. При резко положительной пробе Сулковича и повышении уровня кальция в крови выше 2,8 ммоль/л дозу витамина D уменьшают или препарат временно отменяют. Обязательно используют препараты фосфора, витамины А, Е, цитратные смеси. При ранней диагностике и своевременном лечении молено добиться нормализации фосфорно-кальциевого обмена и предупредить костные деформации.

Прогноз для жизни благоприятен, однако необходима социальная адаптация и профориентация при развитии до-формаций костей. Обязательны медико-генетическое консультирование в семьях с фосфат-диабетом, раннее выявление патологии, своевременное лечение, диспансерное наблюдение за больными.