Может быть ложноположительный результат СД при биопсии ворсин хориона?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1065518 :: (11.02.2020 22:42) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Виктория
Жен., 34 лет.
Россия Казань
Добрый вечер , мне очень нужен Ваш совет .


Вторая беременность , на первом скрининге поставили аплазию НК, ТВП 2,4мм, срок 12 недель и 2 дня . Биохимия материнской сыворотки:
ХГЧ. 221.50 МЕ/л/ 4,545 МоМ
РАРР-А 6,809МЕ/л/ 1,568МоМ

Я сделала платное УЗИ , где НК мне поставили 2,1 , ТВП 2мм

Вызвали к генетикам , сделала биопсию ворсин хориона - был поставлен диагноз СД . Кариотип плода 47ХХ+G[11]
Было проведено УЗИ повторное . Срок 16-17 недель. По УЗИ:
Аплазия НК
Вентрикуломегалия ( боковые желудочки мозга расширены до 10мм)
Гиперэхогенные фокусы в правом и левом желудочке сердца .


Отправляют на прерывание , я настояла на амниоцентозе .написала отказ от прерывания , завтра делаю ещё один прокол . Скажите , у меня есть шанс на ошибку ? Или совсем все плохо ??? И стоит смирится

Первая беременность - здоровый мальчик , отклонений наследственных ни у меня , ни у мужа нет . Генетики сказали случайность , а я боюсь прервать беременность - вдруг девочка здорова ( увидели же нос на платном УЗИ)
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 12 Февраля 2020 09:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала