Мопатия Эрба

Здравствуйте, не так давно я получила письмо из детской больницы, где когда-то лечилась, с предложением пройти тест на болезнь Помпе. На данный момент у меня есть некоторые сомнения по поводу поставленного мне диагноза (у меня миопатия Эрба-Рота).
Данный диагноз был поставлен в 8 лет, ввиду того что у меня уже тогда наблюдалась мышечная слабость, и результаты ЭМГ показали первично-мышечный тип поражения. Кроме того, имеет место отягощённая наследственность – мать и бабушка страдали от данного заболевания и умерли от сердечной недостаточности в сравнительно молодом возрасте (до 50 лет). Я видела старую карточку матери, там было написано, что у неё был диагноз миопатия Ландузи-Дежерина по типу Эрба, также в карточку была вложена какая-то медицинская справка бабушки, где синими чернилами было выведено «Миопатия Эрба».
По данному заболеванию мне была поставлена инвалидность.
Однако, когда я в 18 лет подавала документы на взрослую МСЭК, то невролог в поликлинике, увидев, что у меня последнее прохождение ЭМГ 10 лет назад, отправил меня на повторное ЭМГ.
Результаты данного исследования:
«В настоящее время данных за текущий процесс в исследованных мышцах рук, ног, любую нейрональную патологию – не выявлено.
В проксимальной мышце левой руки (плечо) ПДЕ изменены по неврогенному типу, что свидетельствует о перенесённом реиннервационном процессе с укрупнением двигательных единиц.
В дистальной, проксимальной мышце (в большей степени мышцах ног) признаки перенесённого денервационно-реиннервативнного процесса. В проксимальной мышце бедра тенденция к изменению мышечного типа».
Когда я делала ЭМГ, то врач, которая проводила данную процедуру, сказала, что данные за текущий нервно-мышечный процесс отсутствуют, лишь остаточные явление какого-то процесса, который происходил в прошлом
Всё это не стало основанием для пересмотра диагноза. Мне присвоили инвалидность 3 группы. Спустя 2 года инвалидность стала бессрочной.
Я получила письмо, и подумала, что хотя к настоящему времени я получаю поддерживающие курсы лечения, что если у меня и в правду эта болезнь и все эти годы меня не правильно лечили.
У меня два вопроса: 1. Есть ли смысл мне проходить подобное исследование или в данном случае всё очевидно?
2. Если я получила бессрочную инвалидность, так как у меня прогрессирующее наследственное нервно-мышечное заболевания, не станет ли пересмотр диагноза основанием для лишения меня инвалидности?
PS Что вы можете сказать по поводу данной ЭМГ?