Мозаичный вариант бвх трисомия 13
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1110000 :: (29.01.2023 12:31) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Марина
Жен., 32 лет. Россия Йошкар-Ола |
Здравствуйте. Беременность на данный момент по узи 13,4 недель. В 12,4 прошла 1 скрининг, по узи отклонений не выявлено. Биохимический анализ показал ХГЧ= 0,265 МоМ, Рарр-а=0,194 МоМ, риск трисомия 18= 1: 77, трисомия 13= 1: 1103. Прошла биопсию хориона, заключение генетика: аномальный кариотип у плода женского пола, синдром Патау-мозаичный вариант. Кариотип mos 47, XX, +13[13]/46, XX[19]. Прошла узи еще раз сегодня, в 13,4 недель, так же отклонений не выявлено. Скажите, пожалуйста, какой шанс родить здорового ребенка? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ РАН.
Время создания: 31 Января 2023 16:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, может быть, это пресловутый плацентарный мозаицизм. Для исключения или выявления истинности мозаицизма (когда патологические клетки присутствуют не только в плаценте, но и в тканях плода), нужно провести кариотипирование амниоцитов или лимфоцитов. Можно провести FISH-диагностику с зондом на хромосому 13 в амниоцитах. Обратитесь в МГК для определения тактики дальнейшего обследования плода.
Время создания: 01 Февраля 2023 09:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала