Мозаицизм (0,36) по 21 хромомсоме (моносомия) при ПГД

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1099529 :: (02.02.2022 00:00) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 37 лет.
Киров
Уважаемые генетики, подскажите пожалуйста, какой риск рождения больного или здорового ребенка при выявленном мозаицизме по 21 хромосоме seq[GRCh37] (21)x1[0.36]? При эко 1 эмбрион годен к переносу. Нужно решить вопрос, что делать с мозаиком. У меня и мужа кариотипы полностью нормальны. Читала, что часть мозаичных эмбрионов могут дать здоровую беременность. Насколько это возможно в данном случае? Велика ли вероятность рождения больного ребенка в случае истинного мозаицизма или истинной моносомии? Или намного выше в этих случаях замершая беременность?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравстуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ   МГНЦ.
Время создания: 04 Февраля 2022 15:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, такой эмбрион или может не имплантироваться (если разовьется истинная моносомия), или может развиться нормально. При прогрессирующей беременности рекомендуется кариотипирование плода.
Время создания: 08 Февраля 2022 20:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала