мозаицизм

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №495413 :: (20.08.2011 13:01) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
юлия
Жен., 27 лет.
Львов
У меня беременность 24 нед.,В 18 нед.мне делали амниоцентез поскольку АФП во втором скрининге был занижен(Мом0,31),хчг и эстриол в норме....Беремменость стимулированая клостилбегитом.Первый скрынинг в норме,все узи тоже в норме.
По результатам амниоцентэза:Кариотип 46хх.
Но почему то в примечании написано,что в одной колонии(слайд),проанализировано три митоза з кариотипом 46хх t(3;13),которые не встречались в остальных колониях.Рекомендовано постнатальное кариотипирование с целлю установления/исключения мозаицизма.
Чем это грозит моему ребенку?Означает ли это,что он родится больным?Какие отклонения могут быть при транслокации 3;13 хромосом?
Спасибо!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Юлия! Скорее всего, этот мозаицизм вызван длительным культивированием амниоцитов и ограничивается только культурой клеток. Мозаицизм по структурным перестройкам - явление крайне редкое. Поэтому Вам следует прежде всего успокоиться. Скорее всего, у девочки будет все нормально.
Время создания: 21 Августа 2011 15:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала