Елена
Жен., 34 лет. СПБ |
Беременность 26 недель. Боковые желудочки ГМ 8-9 мм ( в 22 недели - 7 мм) Первый ребёнок- диагноз лиссенцефалия. стоит ли беспокоится? p/s/ сделать МРТ не получилось, из-за большого веса мамы. |
Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός — «гладкий» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.
Классификация Лиссэнцефалия насчитывает до 20 разновидностей; причины некоторых форм заболевания до сих пор не установлены. На основании генетических и морфологических данных в 2003 году была принята единая классификация, в которой представлено пять групп: Классические лиссэнцефалии (ранее — лиссэнцефалии I типа), включая следующие формы: Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена LIS1, в том числе Изолированная лиссэнцефалия 1 типа Синдром Миллера-Дикера Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена DCX (doublecortin) Изолированная лиссэнцефалия 1 типа без установленных генетических дефектов X-сцеплённая лиссэнцефалия с агенезом мозолистого тела (ген ARX) Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка, в том числе Синдром Норман-Робертс (мутация гена, кодирующего белок рилин) Микролиссэнцефалия «Булыжниковая» лиссэнцефалия (англ. cobblestone lissencephaly, ранее — лиссэнцефалия II типа), в том числе: Синдром Уокера-Варбурга, или HARD(E)-синдром (англ. Walker-Warburg Syndrome) Синдром Фукуямы Мышечно-Глазо-Мозговая Болезнь (Muscle-Eye-Brain disease, MEB) Классическая лиссэнцефалия - это заболевание, связанное с деформацией мозга. Это заболевание характеризуется отсутствием или неполным развитием извилин коры головного мозга, что становится причиной того, что поверхность мозга становится необычно гладкой. У младенцев с этим заболеванием окружность головы необычайно маленькая, наблюдается слабоумие, отставание в росте и развитии. Ученые отмечают, что существуют различные причины этого заболевания, включая вирусные инфекции или недостаточный приток крови к плоду во время беременности, а также определенные генетические факторы. Мутации двух генов могут стать причиной развития этого заболевания: гена, расположенного на хромосоме 17, и гена на хромосоме X (XLIS). Время создания: 27 Марта 2012 01:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Независимый консультант. Онлайн-чат: https://t.me/kantuev
Это вариант НОРМЫ!
Время создания: 05 Июня 2019 13:07 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Выложите фото заключение
Время создания: 27 Июня 2022 21:00 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|