мукополисахаридоз у родного племянника, а я беременна и переживаю за последствия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №242391 :: (12.03.2010 10:09) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Светлана Орехова
Жен., 30 лет.
Россия Сочи
Добрый день! Прошу рассмотреть мой вопрос, очень переживаю по этому поводу. У моей родной старшей сестры (35 лет) есть ребенок мальчик Павлик больной мукополисахаридозом (ГурлерШейе) ему 9 лет, но выглядит он на 2,5-3 года, практически не ходит, не говорит, носик полон всегда слизи, порок сердца, помутнение глазок, и много еще недугов. Сестра его всячески поддерживает, иначе его уже небыло-бы. Намучались все, особенно Пашенька. Больных таким заболеванием родственников в окружении дальнем и близком нет и не было. Мне 30 лет, у меня есть ребенок девочка 10 лет – здорова. Я беременна 23 недели – мальчик. УЗИ и анализ АХЧ нормальные, развитие без патологий, но все-равно очень переживаю, возможно-ли такое заболевание у ребенка? У нас еще есть и родной брат 28 лет, его жена сейчас тоже беременна, и тоже очень переживают по этому поводу. Прошу, подскажите, что нам делать? Есть ли вероятность рождения у нас больных детей указанным заболеванием? Сдавать ли анализы нам? И какие, где? Я проживаю в г.Сочи Краснодарского края, брат – во Владивостоке. Прошу не оставить мой вопрос без внимания. Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Задавать такой вопрос на 23 недели беременности уже поздно. Продолжайте наблбюдаться у врача укушера гинеколога, делайте исследование плода. Пусть у Вас все будет хорошо.
Время создания: 12 Марта 2010 21:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала