Муковисцидоз подтвержден

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №873021 :: (14.09.2015 11:53) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
Дени
Муж., 28 лет.
Россия Мурманск
Здравствуйте, пришел ответ генетического теста на муковисцидоз моей дочери, ей год и 2 месяца , цитирую: (муковисцидоз подтвержден) обнаружены мутации n1303k, delf 508, в компаунд-гетерозиготном состоянии, что это значит и что нам делать! Не можем ни спать ни есть с жегой уже три дня!?? Подскажите пожалуйста!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
ЗДРАВСТВУЙТЕ. Я ЗАНИМАЮСЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ВЫ МОЖЕТЕ ОБРАТИТЬСЯ К ДРУГИМ СПЕЦИАЛИСТАМ НАШЕГО ИНСТИТУТА ИЛИ К СВОЕМУ ПЕДИАТРУ ИЛИ ВРАЧУ ГЕНЕТИКУ.
Время создания: 14 Сентября 2015 17:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Вам с ребенком следует подойти на прием к врачу-генетику, Вам подробно расскажут, какие особенности у этого заболевания, у каких специалистов наблюдаться.
Время создания: 17 Сентября 2015 11:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Дени 14.09.2015 18:27
Ну а разве есть оазница в определении компаунд-гетерозиготном состоянии?