Муковисцидоз
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №358419 :: (19.11.2010 10:55) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Елена
Жен., 29 лет. Татарстан Альметьевск |
Добрый день! У первого ребенка по скринингу крови при рождении определили муковисцидоз, хлориды пота показали отсутствие данного заболевая, но врач не может 100% сказать что его нет. Мы с супругом для снятия риска болезни у второго ребенка здали анализы (посоветовал генетик), что означает данное заключение: http://s42.radikal.ru/i098/1011/75/4a1509fa413a.jpg |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елена! Данное заключение означает, что исследованные варианты изменения генов (самые распространенные), которые способны вызвать муковисцидоз, исключены. Однако, на сегодняшний день известно более 800 мутаций муковисцидоза. Поэтому вторая фраза заключения говорит о том, что остальные 686 мутаций лабораторией в силу технических возможностей исключить не удалось.
Время создания: 19 Ноября 2010 17:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала