Анастасия
Жен., 25 лет. Россия Новокузнецк |
Здраствуйте моему сыну 10 месяцев, в декабре сдавали анализ ДНК на муковисцидоз в Томске. Помогите пожалуйста расшифровать анализ. У моего сына муковисцидоз или он является носителем, как его отец? В ДНК обследуемого на наличие мутаций гена муковисцидоза при исследовании частых мутаций в гене CFTR: выявленно наличие мутации CFTR dele2,3 (del 21 kb) в одной из копий гена CFTR. В ДНК матери исключено наличие какой либо из исследованных частых мутаций. В ДНК отца выявленно наличие мутаций CFTR dele2,3 (del 21 kb) в одной из копий гена CFTR, исключено наличие какой либо из других исследованных частых мутаций гена CFTR. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По заключению- является носителем как отец.
Время создания: 09 Февраля 2012 11:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|