муковисцодоз, диагноз дельта F508 в гетерозиготном состоянии
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №98271 :: (15.02.2009 07:55) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Оксана
Жен., 29 лет. РФ Хабаровск |
У моего ребенка муковисцодоз, генетическимй диагноз дельта F508 в гетерозиготном состоянии. Сейчас планируем втрорую беременность, врач-генетик у нас сказал что нужно знать у кого из родителей именно 508 мутация и потом во время беременности сделать биопсию плода и станет ивестно есть 508 мутация или нет, но ведь так нельзя однозначно сказать болен или нет, так выясниться только наличие мутации? Может где то в других клиниках можно сделать точный анализ, где можно выяснить не только наличие мутации, но и болен или нет? Не хочется прерывать беременность здоровым ребенком - ведь если он будет только носителем 508 мутации ничего страшного нет? Могло ли повлиять на возникновение 508 мутации во время первой беременности проведение флюрографического обследования и УВЧ на низ живота - я не знала что беременна? |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Ваш генетик совершенно правильно определил алгоритм Ваших действий перед планированием второй беременности. Сначала необходимо выяснить носительство мутации супругам, затем проводить на ранних сроках (10-12 недель) биопсию, но не плода, как Вы неточно поняли, а ворсин хориона (при проведении инвазивной процедуры плод не затрагивается!), для диагностики муковсцидоза. Как правило, в процессе поведения молекулярно-генетической диагностики дается развернутый ответ (либо результаты лабораторных исследований "расшифровывает" врач- генетик), из которого явствует наличие заболевания или носительство мутации. На основании этого дается прогноз.
Время создания: 15 Февраля 2009 15:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Надо здать кровь обоим супругам на эту мутацию и в зависимости от результатов анализов планировать дальнейшие действия.
Время создания: 16 Февраля 2009 12:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала