Мутации фолатного цикла

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №707392 :: (24.06.2013 10:09) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 26 лет.
Россия Москва
Добрый день.
В марте на 21 неделе было прерывание беременности по мед. показаниям из-за дефекта невральной трубки: спина бифида и синдрома Арнольда-Киари.
Беременность планировали, фольку пили с мужем, все было идеально до 2 скрининга, где по крови и обнаружили повышение АФП.

После все произошедшего я была в ЦПСИР на консультации, где было сказано, что это случайность, сдавать анализы не нужно...

Но я сдала на мутации для успокоения, а что вышло. Вышло, что у меня там есть нарушения. Помогите интерпретировать результат и подскажите, пжст, что делать?

Ген MTHFD; Кодируемый белок Метилентетрагидрофолат дигидрогеназа; Область активности фолатный цикл; Полиморфизм G1958A; Локализация Arg653Gly; Результат G\A; Шифр гетерозигота.
Ген MTRR; Кодируемый белок Метионин синтаза-редуктаза; Область активности Фолатный цикл; Полиморфизм A66G; Локализация lle22Met; Результат A\G; Шифр гетерозигота.

И сейчас я очень переживаю, тк снова беременна...
Помогите, пожалуйста, подскажите, что это и что делать с этим...

Спасибо заранее!
[URL=http://radikal.cc/fp/ab92e0bdc9b6408a99cd1836846b1313][IMG]http://s019.radikal.ru/i607/1306/1d/fb86269b4f7d.jpg[/IMG][/URL]
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Этими вопросами занимаются в центре планирования семьи и репродукции. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Время создания: 25 Июня 2013 09:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала