мутации при муковисцидозе
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №861774 :: (02.07.2015 13:16) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Елена
Жен., 31 лет. Россия Магнитогорск |
здравствуйте. у ребенка поставлен диагноз муковисцидоз но основании результата днк теста в котором сказано «Обнаружены мутации F508del и L138ins в компаунд-гетерозиготном состоянии.» обьясните пожалуйста что означает компаунд-гетерозиготное состояние. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другими специалистам нашего Института.
Время создания: 06 Июля 2015 08:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елена, эти мутации могут вызывать заболевание по отдельности. Компаунд состояние - то, что они обе присутствуют.
Время создания: 20 Июля 2015 08:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала