мутации в гене CYP21ОНВ
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №812520 :: (30.09.2014 20:46) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Екатерина
Муж., 38 лет. москва |
Здравствуйте, получил результаты исследования ДНК на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. Вот что написано в заключении: обнаружено равное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (а) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена. Скажите пожалуйста, что это значит, все ли в норме с этим геном? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Есть название гена : CYP21B. Решать вопрос надо с эндокринологами .CYP21OHB- такого названия нет. Уточните пожалуйста в своей лаборатории. Время создания: 02 Октября 2014 11:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала