Мутация АГС

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №20717 :: (27.01.2008 11:42) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Наталия
Жен., 29 лет.
Россия Москва
Здравствуйте! Сделала анализ на мутацию АГС. Получила результат: Диагноз Носительство мутаций при АГС. Заключение Проведено исследование ДНК на наличии наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. Обнаружено измененное соотношение кол- ва копий гена(b)и псевдогена(а)в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена. Объясните пожалуйства что это такое? Сейчас беременнность 11 недель. Нужен ли прием кортикостероидов? Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Вам нужна очная консультация
Время создания: 30 Января 2008 10:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала