мутация гена cbs

Здравствуйте.у моего сына Ивана( 2года) был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с дисплазиями соединительной ткани, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями.
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена CBS (chr21:44480591G>A, rs117687681), приводящая к замене аминокислоты в 369 позиции белка (p.Arg369Cys, NM_001178008.1). Мутация описана в компаунд-гетерозиготной форме у пациентов с недостаточностью цистатионин бета-синтазы; отмечен мягкий характер мутации [Gaustadnes et al., 2002]. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.3278%. Мутация описана как вероятно патогенная, однако применительно к данному случаю (в силу невыявления второй мутации в гене) ее следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.

Насколько это серьезно? В чем проявляется данная мутация? Требуется ли какое то медикаментозное лечение ?