Мутация гена TP53
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1068278 :: (27.03.2020 16:32) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Екатерина
Жен., 31 лет. Москва |
Здравствуйте! Сдала кровь на мутации гена TP53. Что означает «Обнаружена замена NM001276760.2exon7:c.586insT:p.N196fs, приводящая к сдвигу рамки считывания». |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 03 Апреля 2020 02:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Здравствуйте, Екатерина.
Мутация Сдвига Рамки Считывания — тип мутации генов, когда в последовательность ДНК происходит вставка другой последовательности ДНК или когда происходит хромосомная перестройка, с потерей участка хромосомы ( нуклеотидов) в последовательности ДНК, в количестве не кратном трём. В результате происходит сдвиг рамки считывания ДНК при построении РНК по комплементарной ей ДНК (то есть информационная РНК считывает информацию с ДНК со сдвигом) и образуется "неправильный" Транскрипт(РНК, образующаяся в результате транскрипции)- NM001276760 Анализ гена CRHR2 (exon 7) позволяет выявить наличие генетического заболевания, оценить возможность развития болезни и вероятность его передачи по наследству. Такое случается часто, не нанося вреда организму в целом Екатерина, Мутации TP53 больше не являются онкогенными, чем многие другие мутации. Тенденция возникновения мутаций в горячих точках скорее связана с процессами, посредством которых происходят мутации: https://asafharofe.ru/news/mutatsii-tp53-bolshe-ne-iavliaiutsia-onkogennymi Может пора лечить канцерофобию у психотерапевта? Время создания: 03 Апреля 2020 22:52 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала