мутация гена

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1109963 :: (27.01.2023 17:21) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
марина
Жен., 35 лет.
Россия Вологда
В семье, в 2019 году родился ребенок с переломкой гена(доказано , см в прилагаемых документах)
В анамнезе генитальный герпес ( впервые у матери в 14 недель), после рождения на 7 сутки первый эпизод эпилепсии у ребенка. Гибель в 1 год и 1 месяц.
Сейчас у этих же родителей не запланированная беременность , в сроке 4-5 недель обострение генитального герпеса. На данный момент( 7 недель) с плодным яйцом все в порядке, соответствует сроку.
Сейчас стоит вопрос о прерывании беременности из-за вышеперечисленных фактов, хотелось бы знать мнение специалистов,какова вероятность,что малыш родиться так что больным?
Анализы были сданы в 2020 году еще при жизни ребенка. Ранее консультацию генетика не получали, только сданы анализы.
https://disk.yandex.ru/i/-ZdZpz0aUKohfg

https://disk.yandex.ru/i/1Yb-m12XSkUTaQ
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте . Имеет смысл обратиться к генетику неврологу в МГНЦ РАН на очную консультацию . Вариантов эпилепсии много. Лучше иметь заключение педиатра и невролога. Информации в письме недостаточно для конкретного ответа на вопрос.
Время создания: 28 Января 2023 06:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала