мутация гена

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №531134 :: (08.12.2011 18:54) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 23 лет.
Россия Москва
Добрый день! У меня беременность 13 недель, по узи в 11 недель вроде бы все в норме.(Воротниковая зона тоже норма, по анализам коагулограмма - норма). Получила результаты анализов на риск привычного невынашивания беременности и развития венозных тромбозов. Есть проблемы со следующими показателями: 1) полиморфизм c667t гена MTHFR - результат Т/Т 2) Полиморфизм А1/А2 гена CYP17 - результат А2/А2ж. В сзязи с этим мои вопросы: что это вообще означает и насколько это страшно; И второй вопрос: в интернете я вычитала, что при мутации гена MTHFR очень важен прием фолиевой кислоты еще до зачатия и соответственно с самого начала беременности. Но получилось, что до 9-й недели я ее не принимала, т.к лежала в больнице (еще не было известно о мутации) и врачи сказали, что нет смысла ее принимать, тк. нервная трубка уже сформировалась. А я нашла информацию, что при этой мутации и без приема фолиевой кислоты очень высока вероятность пороков развития нервной системы у ребенка. Так ли это и насколько высок риск? Помогите мне пожалуйста. Мой врач отказывается комментировать данную ситуацию по телефону. Заранее большое спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Такими вопросами не занимаюсь.
Время создания: 09 Декабря 2011 15:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала