Мутация генов

«Другие консультации / Гематолог»

Вопрос №920972 :: (02.06.2016 08:35) :: Ответов: 3; Комментариев: 2

Анастасия
Жен., 28 лет.
Пермь

Здравствуйте помогите, пожалуйста, расшифровать результат мутации!
Была ЗБ месяц назад. Планирую детей, но данные анализы на генетику вводят в ступор..

Ген F2 протромбин-нормальная гомозигота

Ген F5 мутация Лейден- нормальная гомозигота

Ген F7 коагуляционный фактор 7- гетерозигота

F13 коагуляционный фактор 13 -нормальная гомозигота

FGB фибриноген бета -нормальная гомозигота

ITGA 2 альфа-2 интегрин- гетерозигота

ITGA 3 интергрин бета 3 -нормальная гомозигота

SERPINE ингибитор активатора плазминоген- гетерозиготa

Ген MTHFR 677- нормальная гомозигота

Ген MTHFR 1298- нормальная гомозигота

Ген MTR В12-зависимая метионин-синтаза- нормальная гомозигота

Ген MTRR 66 метионин синтаза редуктаза- мутантная гомозигота

Еще сдавала анализа на выявление свертываемости крови, пока что готов один:

Волчаночный антикоагулянт - отрицательно

АПТВ (при норме 30,00-42,00 сек) - 44,9 сек

ПТВ-протромбиновое время (при норме 12,00-18,00 сек) - 15,5 сек

РКМФ (при норме 0,00-4,50 мг/дл) - отрицательно

Александр Юрьевич. Врач общей практики, терапевт.

Александр Юрьевич

Врач общей практики, терапевт.

Здравствуйте, Анастасия!

Собственно, и показаний к тесту на генетические тромбофилии нет. Одна ЗБ не показание. Можно имея тромбофилическую мутацию, стать матерью-героиней и прожить сто лет без тромбоза. Поэтому искать и находить такие мутации надо при наличии немотивированного тромбоза или повторных ЗБ.

Выявлены незначимые мутации, у всех такие. И у матерей-героинь ТАКИЕ бывают. В этих данных - нет повода к лечению и дальнейшей диагностике.

Желаю скорейшего наступления беременности, беспроблемного её течения и благополучных родов!