Мутация N314D

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №402824 :: (08.02.2011 20:51) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 33 лет.
Уфа
Ребенку 3 года, при рождении было подозрение на галактоземию (небольшое отклонение галактозы в крови от нормы), после анализа ДНК обнаружили наличие мутации N314D в гетерозиготном состоянии, объяснив что ребенок здоровый и наличие такого гена может приводить отклонение от нормы на 25%. Ребенок был на грудном вскармливании до 1 года, сейчас молочные продукты не любит (об этом нас предупреждали). Не могли бы подробнее объяснить механизм воздействия данного гена, не будет ли дальнейших последствий? И как нам планировать еще одного ребенка, необходимо ли доп.обследование мамы и папы?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Блок ативности ферметнов бывает полным и неполным. От этого зависят и клинические проявления. Вам имеет смысл решить все вопросы в МНИИ педиатрии и детской хиругии МЗ РФ в отделе наследственных заболеваний.
Время создания: 09 Февраля 2011 11:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала