мутация R117H экзона 7

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №649718 :: (21.12.2012 17:32) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ирина
Жен., 52 лет.
Россия Москва
Здравствуйте Ольга Вадимовна! В медецинском центре нам сказали, что ребенок носитель мутации без признаков муковисцидоза. У матери ребёнка брали анализы и мутации не были обнаружены. Из этого мы сделали вывод, что эту мутацию ребёнок получил от отца у которого тоже никаких признаков болезни нет. Но у дедушки ребёнка по отцовской линии серьёзное заболевание поджелудочной железы. Я читала, что люди, являющиеся носителями мутации R117H без признаков заболевания муковисцидозом, могут болеть наследственным панкреатитом. Что исследования показывают, что в семьях с наследственным панкреатитом обнаружена мутация R117H, которая влияет на возникновение этой болезни. Так ли это? И имеет ли значение в какой экзоне находится мутация?. Извините, если вопрсы заданы не очень корректно.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Такой делать вывод не совсем корректно делать.. Надо исследовать кровь отца.
Носители мутантного гена могут иметь незначительные нарушения. Теоретически обсуждать по письму при наличии ограниченой информации не правильно. Возможно есть компаунд гетерозиготная мутация. Вопросы , которые определяют всю жизнь человека должны решаться ТОЛЬКО на очной консультации семьи. Не корректно заданные вопросы, при ограниченной информации - неправильный ответ.
Время создания: 22 Декабря 2012 09:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала