мутация R117H в 7 экзоне

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №648167 :: (16.12.2012 15:40) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Ирина
Жен., 52 лет.
Россия Москва
Здравствуйте, меня зовут Ирина. У моей внучки обнаружена мутация R117H 7-ая экзона. Сейчас ей 3 месяца. МВ не подтвердился. Потовая проба в норме. Но я хотела бы знать, насколько опасна эта мутация для поджелудочной железы. И какова вероятность наследственного панкреатита. У её дедушки по линии отца панкреатит. У самого отца пока явных признаков панкреатита нет. Заранее благодарю за ответ.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Мутация в гомозиготном или гетерозиготном состоянии ?
Время создания: 17 Декабря 2012 11:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Ирина 19.12.2012 00:36
Уважаемая Ольга Вадимовна! У меня, к сожалению, не очень хорошее понимание о разнице между гомозиготном или гетерозиготном состоянии. В медицинском центре нам сказали, что МВ не подтвердился. Ребёнок здоров. Мутация R117H в 7-ом экзоне. Мать ребёнка во время беременности сдавала анализы на мутации МВ, мутации не были обнаружены. Отец ребёнка анализы не сдавал, поэтому мы думаем, что мутация получена по отцовской линии. Меня очень беспокоит возможность развития у ребёнка наследственного панкреатита. Но, к сожалению, про гомозиготность или гетерозиготность ничего определенного сказать не могу. Может быть Вы сможете дать ответ относительно и гомозиготности, и гетерозиготности. Дочь с внучкой живут в другой стране. Знаю, что при рождении у неё был высокий уровень трипсина, далее была обнаружена эта мутация. Далее сделали потовую пробу, она имела низкие показатели. Извините за длинное письмо, очень жду ответа.