Ирина
Жен., 52 лет. Россия Москва |
Здравствуйте, меня зовут Ирина. У моей внучки обнаружена мутация R117H 7-ая экзона. Сейчас ей 3 месяца. МВ не подтвердился. Потовая проба в норме. Но я хотела бы знать, насколько опасна эта мутация для поджелудочной железы. И какова вероятность наследственного панкреатита. У её дедушки по линии отца панкреатит. У самого отца пока явных признаков панкреатита нет. Заранее благодарю за ответ. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Мутация в гомозиготном или гетерозиготном состоянии ?
Время создания: 17 Декабря 2012 11:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|