Нарушение обмена веществ? галактоземия?ферментопатия?Целиакия? Аминоацидонурия на почечном уровне?

Клиническая картина ребенка 01.06.2011 года рождения.
Ребенок родился весом 4024 г, 54 см , на 40 –й неделе беременности. Роды были тяжелые, затяжные, безводный период 10 часов. При рождении у ребенка цианоз лица, застойного характера, множественные мелкоточечные петехии. Со второго дня жизни икретичность кожи 2 степени, уровень билирубина соответствовал конъюгационной желтухе. В роддоме была неспецифичная реакция на фурацилин- в местах обработки фурацилином ожоги кожи. Ребенок был вялый, слабо сосал грудь. Изначально при рождении принадлежность группы и резус фактор крови была определена не правильно (II отрицательная), на третьи сутки кровь перепроверили и установили - II положительная. Иммунизацию матери специальным иммуноглобулином подавляющим выработку антител не проводили.(Ребенок с момента рождения питался только грудью матери. Мать имеет группу крови I отрицательная. Соответственно в крови и молоке матери на первые сутки после родов присутствовали антитела, которые могли повредить кишечник?) По выписке из роддома ребен! ок весил 3732 г, синюшность и мелкоточечные петехии на лице, а так же желтушность кожи всего тела сохранялась. На 4-ый день жизни ребенку была сделана прививка БЦЖ. Место прививки стало сразу краснеть, воспаляться, гноиться. К концу второй недели жизни у ребенка на месте прививки образовался свищ, увеличились лимфоузлы в подмышечной впадине. Лечили последствия от прививки токсичными лекарствами назначенными местными фтизиатрами. Ребенок стал очень беспокоен, мало спал, начались рвоты фонтаном, газообразование, пенистый, зеленый с непереваренными комочками калл. Спал 15- 25минут, просыпался, кричал часа 2-3, потом опять засыпал на минут 15-25, и так круглые сутки. Также ребёнка мучила часто икота и после каждого кормления начинались рвоты фонтанами.
Невролог ставил диагноз в 1 месяц ПЦНС тремор подбородка, пирамидальная недостаточность.
Рвоты по нарастающей учащались. (фонтаном из носа и рта). По анализам в 1 месяц анемия 1 степени. Принимали препарат для повышения гемоглобина, нормализации микрофлоры, лактобактерии, (креон) и ферменты. Ничего не помогало. С 3-х месяцев перешли на искусственное вскармливание. Перепробовали всевозможные детские смеси в том числеми антирефлюксные, на козьем молоке. Рвоты фонтаном и пенистый зелёный стул, газы мучили ребёнка до 7 месяцев. Вес от рождения набирал плохо, а в 7 месяцев даже потеря в весе на 150 гр. Ручки ребёнка постоянно были напряжены, сжаты в кулачок, даже при попытке захвата игрушек. Мало спал. В 7 месяцев родители отвезли ребёнка на обследование в г Тюмень. В Тюмени в областной детской клинике в ходе обследования были поставлены диагнозы:
- транзиторная лактозная недостаточность. (результат анализа кала на содержание углеводов -1,6 %). Дисбактериоз III степени.
- анемия I степени.
Кардиолог: МАР-ДХЛНС функциональная кардиопатия. (была обнаружена также дополнительная хорда ЛЖ). Умеренные признаки нарушения обменных процессов в миокарде.
Обследование УЗИ внутренних органов показало – перегиб желчного пузыря.
По рекомендации врачей Областной Тюменской клиники ребёнка пролечили. Стали кормить согласно диеты без глютена и галактозы, лактозы (смесь нутрилак без галактозы и лактозы. истринский завод). Состояние ребёнка улучшилось.
После двух недель на фоне диетотерапии рвоты прекратились, стул перестал пениться, газообразование и вздутие животика постепенно прекратилось. Ребёнок стал набирать в весе за месяц сразу набрал 1,700 кг, стал развиваться физически – сидеть, стоять, ползать, гулить.
С 8-и месяцев ребёнку добавили в прикорм всевозможные овощные пюре, переносил хорошо, витамины алфавит для малышей до 1 года. В 11 мясо (баночное детское питание «Тёма»). Стул также оставался неустойчивым.
С 1 года ставили диагнозы: Гастроэнтерологи - Дисбактериоз III степени. ГЭРБ. Неврологи- Гиперактивность, хаотично бегал, игры не интересовали, в ладушки, пока, ку-ку играть не хотел, ручки также были напряжены, сжаты в кулачки. Координация движений была не развита , всё время падал, ударялся, на контакт с людьми не шел. Лечили дисбактериоз. Гиперактивность.
В 1,5 года невролог поставил диагноз: ПЦНС. Задержка психоречевого развития. Было назначено лечение – глицин, кортексин уколы. Курс кортексина прокололи полностью. Кортексин кололи без новокаина, на физ растворе. После первого же укола у ребёнка стали появляться пятна по всему телу, в том числе и на голове и лице в виде синяков, кровоподтёков. Синяки от кортексина сохранялись в течении 7-ми месяцев, затем стали коричневого цвета и постепенно исчезают. До сегодняшнего дня у ребёнка от кортексина осталось 4 коричневых пятна на нижних конечностях. В 1,7 года ребёнку была сделана попытка прививки (капельки от полиомелита) – неспецифичная реакция – рвота. Закапывали дважды, закончилось рвотой (рвотные позывы, и срыгивания после этого продолжались в течении 4-х дней). В 1,7 месяцев заболел – простуда. По назначению врачей лечили антибиотиками, лактобактериями, и лекарствами с небольшим содержанием лактозы. Рвоты возобновились. Осложнение - бронхит. Ребёнок проболел ~ с 24 января п! о 20 мая. Рвоты прекратились как только исключили лекарства с содержанием лактозы. После выздоровления весной 2013 г (ребёнку 1 год 11 месяцев) у ребенка наблюдалась апатия ко всему, отсутствие контакта в глаза. Родители стали отмечать, что многие игрушки и звуки, а также многолюдные места – больница, улица, магазины ребёнка пугают (истерики до посинения, закатывается). Контакт со сверстниками избегает, некоторых детей пугается, необходимость постоянно держать в руках предметы весь день. Игровая деятельность отсутствует. На улице стал ложиться лицом на землю и кричать. Ребёнку поставили диагноз – РДА. Задержка психоречевого развития. Сенсо-моторная алалия. ПЦНС, резидуальная энцефалопатия. В 2,3 года по рекомендации гастроэнтэролога лечили дисбактериоз энтеролом – рвота. была так же попытка введения в меню ребенка кисломолочных продуктов с препаратом лактозаром- возобновились рвоты, дефикация по 6-7 раз в день со зловонным запахом, то с кислым темно зеленого цвета, блестя! щий как пластилин, после отмены препарата рвоты сохранялись еще в течении недели. после чего стали желтые ножки, желтизна сохранялась в течении 2 х месяцев. На протяжении всей жизни у ребенка прослеживаются явные признаки непереносимости лактозы и галактозы, а так же на глютен. Такие как, рвоты и срыгивания, боли в животе, вздутие в кишечнике, метеоризм, икота, отрыжка, кашецеобразный, часто зеленого цвета стул, то с кислым, то зловонным запахом (то блестящий как пластилин, то пенистый—что указывает на проблемы с кишечником и на нарушения ферментарных процессов;) В анализах кала с рождения по сегодняшний день обнаруживают – жирные кислоты, нейтральный жир, часто крахмал. Анализы крови с года по сегодняшний день показывают: повышение лимфоцитов и понижение нейтрофилов.(лимфоциты в 1год- 59 % ; в в 2,2 года 59,6 % ; нейтрофилы в 1год- 30 % (сегментоядерные) ; в в 2,2 года 31,4 % )

Состояние ребёнка на сегодняшний день:
1. Увеличены 3 лимфоузла (в кивательной зоне на шее, в паху, и в затылочной области. (больше 4-х месяцев). Заключение узи лимфоузлов в паховой области-лимфоденопатия. Справа два лимфоузла 11,5 на 3,6 мм и 8,4 на 3,7мм, возможна спайка.
2. Желтушность особенно ножки. (Периодами нарастает, периодами спадает).
3. Ломкие ногти, заусенцы на пальчиках рук.
4. Небольшая отёчность под глазами.
5. Слабость (спит днём 4-5 часов и ночью 10-11). Во время бодорствования в основном лежит (ложится на пол). Пассивное поведение.
6. Стул до 3-х, 4-х раз в сутки, зачастую жидкий, практически всегда блестящий как восковой пластилин, плохо смываемый, часто зловонный, зеленый, с непереваренными комочками пищи. (Хотя пищу употребляет в измельченном виде).
7. Сильно потеет во сне. Периодами запах пота и мочи сладковатый специфичный напоминающий карри или корицу, иногда приблизительно схожий с запахом варенной капусты.
8. Испытывает жажду, пьет очень много примерно до 3-х литров. (При ограничении в питье до 1,5 -2х литров тело ребенка становится сильно желтым почти оранжевым).
9. Часто синева носогубного треугольника.
10. Моторика ручек, координация движения плохо развита. Неловкость рук пальчиков при манипуляции с предметами и игрушками.
11. Пятна от кортексина только недавно стали коричневого цвета и постепенно исчезают. (кололи кортексин 9 месяцев назад).
12. Ребенок часто дергает плечами вверх вниз, кружится, машет руками. Во сне часто вздрагивает, подергивается.
13. Речь отсутствует, только слово мама и дей (дай) и несколько звуко-комплексов). Игровая деятельность отсутствует. Страх всего нового, книжек игрушек, звуков, детей.
14. Ест перетертую пищу (непонятно, то ли испытывает трудности при глотании, то ли это психологический страх, и за за ранее многочисленных рвот. Но уже может несколько мягких кусочков пищи проглотить, потом начинает давиться, кашлить).
15. По результатам анализов и инструментальных обследований и обследований специалистов хотелось бы отметить:
- Малое содержание в организме микроэлемента –цинка, меди, кобальта. Так же нехватка натрия. (Несмотря на то, что ребенок принимает курсами комплекс витаминов и микроэлементов «Алфавит малыш».
- по анализам крови также выявлено повышение уровня альбумина-46 г/л, гамма-глобулины 10/л, повышение холестерола 5,35ммоль/л.
- Дисбактериоз 3 степени. (Хотя курсами принимает креон и лактобактерии для нормализации микрофлоры). Капрограмма кала результаты выходящие за пределы референсных Lg КОЕ/1г : лактобактерии - 6, Клостридии- 6, Е coli -6, Proteus sp.- 4, Энтероккоки – 0.
-Узи брюшной полости: увеличение печени ПЗР-74,0 мм. Перегиб желчного пузыря, размеры 45,0 ×12,0 мм перегиб в шейке.
- Анализы ТСХ крови и мочи: кровь – в норме, в моче выведение ряда аминокислот: глицин, лейцин, изолейцин, валин, аланин, метионин, цистин.
- ЭЭГ (10 часовой мониторинг в стадии бодорствования, засыпания, сна просыпания, во время кормления и игр и при световых нагрузках ). Повреждение коры головного мозга. Эпилептических пиков нет. Стадия засыпания почти 2 часа.
- Осмотр окулиста- Гиперметропия слабой степени обоих глаз. Основательно осмотр провести не удается из за трудности контакта в глаза.
- Осмотр сурдолога- нарушений не выявлено, слух в норме. (делали аудиограмму, акустическую импендансометрию, тесты ЗВ,ОАЭ). Но при этом ребенок плохо понимает обращенную речь и отсутствует звукоподражание.
- Заключения психологов, логопедов, дефектологов, невропатологов: ПЦНС, Резедуально-органическое поражение головного мозга перенатального генеза. Задержка психоречевого развития. Неврозоподобный синдром в форме гипердинамии выраженной степени, сенсомоторная аллалия, синдром раннего детского аутизма.
- Гастроэнтеролог - Лактозная недостаточность. ГЭРБ (назначения гастроэнтеролога по введению кисломолочных продуктов с лактозаром привело ребёнка к рвотам и поносам. Отменили – рвоты прекратились. )Пожелтели ножки. Желтизна ног сохранялась 2 месяца.
- Генетик - Кариотип нормальный. (Особенности в 9 хромосоме). Необходимо дообследование по нарушению обмена веществ. Аминоацидонурия. Ферментопатия?
Аллергия на лекарственные препараты: фурацилин, амоксициклин, доксициклин, кортексин. А так же в течении всей жизни наблюдались рвоты на лекарства содержащие лактозу и лекарства с противопоказаниями на глюкозо – галактозную мальабсорбцию. Что делать где лечить? куда обратиться? в генетический центр? или гастроэнтерологию, Может в федеральную детскую больницу в Москве? точных ведь диагнозов не стоит, где мне проверить малыша на наличие ферментов если он на галактозной, и глютеновой диете? наши врачи разводят руками все обследование всегда делали сами -вывозили ребенка в Тюмень.