Наследование шмт

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №868215 :: (13.08.2015 18:22) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
Елизавета
Жен., 23 лет.
Москва
Здравствуйте, доктор! У моего отца болезнь шмт неизвестно какого типа. Ему 45, икры отрофированы, кисти рук заметно деформированы. Ходит сам, хромает, но особенных трудностей не испытывает, ведет активный образ жизни. Ни у одного из его родителей болезнь не проявилась, им уже 70, его бабушки, дедушки тоже все здоровы. Мне 23 со мной тоже все в порядке. Я знаю, что есть три варианта наследования, можно ли, зная семейную историю, предположить, что это рецесивное наследование, и ни у меня ни у моих детей болезнь не проявится? У меня дочь, ей два года, с ней пока тоже все хорошо, но я естественно за нее переживаю
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Диагноз не понятен.
Время создания: 14 Августа 2015 14:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елизавета, попробуйте связаться с Центром Молекулярной генетики (Москворечье,1) на предмет возможности диагностики носительства.
Время создания: 18 Августа 2015 16:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Елизавета 14.08.2015 15:32
Болезнь Шарко-Мари-Тус, папе поставили диагноз в 18 лет, проявилось все еще в подростковом возрасте. Или вы о чем?