Наследование синдрома Вильямса
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №332195 :: (26.09.2010 14:34) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
|
Елена
Жен., 32 лет. Россия Пермь |
Здравствуйте! Моему сыну 1.7. Он не ходит, не говорит. Есть ВПС (стеноз аорты и легочной артерии). Ужасные зубы. Общая задержка моторного развития Генетик заподозрил синдром Вильямса. Кариотип нормальный. Видела в ин-те фото детей с СВ. Действительно похож, но в то же время мой сын удивительно похож на папу и на бабушку (свекровь). При знакомстве с мужем я действительно обратила внимание на необычную внешность моего мужа. Но никаких признаков дебильности у мужа нет. Кроме того он на удивление эрудированный и коммуникабельный человек. С ним очень интересно и кажется, что он знает обо всем. Хотя в школе учился плохо. Свекровь родила его в 43 недели, а пошел он в 1.2, в школу не ходил, т.к были проблемы со здоровьем. Сейчас и свекровь, и муж мучаются с позвоночником. Проблем с сердцем вроде нет. Сын ничем не отличается от папы, кроме зубов. Возможно ли, что муж и его мама тоже обладают СВ и какова верояность в нашей семье рождения здоровых детей. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Такие вопросы надо решать только на очной консультации всей семьи . Высок риск ошибки и нарушения врачебной этики.
Время создания: 27 Сентября 2010 10:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала