наследственные болезни

«Другие консультации / Генетик»

Полная версия страницы »»»

Вопрос №992532 :: (03.11.2017 13:55) :: Ответов: 2; Комментариев: 2

Милана
Жен., 34 лет.
Череповец

Сколько финилаланина в крови у ребенка носителя мутации гена фку? Может ли финилаланин повышаться?

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Ребенок - носитель или у него установлен диагноз? Носительство установлено?

Время создания: 04 Ноября 2017 16:22 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Время создания: 07 Ноября 2017 09:32 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Милана 04.11.2017 23:23

поставили диагноз фенилкетонурия, сказали что оба родителя носитель гена. Сдали с мужем анализы, он-гетерозиготный носитель мутации R480W, у меня мутаций не выявлено. Кровь на финилаланин сдаем раз в неделю, постоянно прыгает при одинаковом кормлении. Вычитала ,что получив только один ген, ребенок может быть носителем. Анализ проверять отказываются.

Самойлова Людмила Руслановна 05.11.2017 22:07

Вас поставили на учет в МГК? Если нет, то непременно обратитесь на очную консультацию с ребенком, Вам дадут рекомендации и по диете тоже. ФКУ - серьезное заболевание, которое корректируется ТОЛЬКО диетотерапией! Кстати, заболевание может возникнуть вследствие или вновь возникшей мутации, или редкой мутации, отличной от мутации у Вашего супруга.

Полная версия страницы »»»