Наследственное заболевание Пьера Мари

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №212108 :: (08.01.2010 14:44) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анна
Жен., 23 лет.
Россия Санкт-Петербург
Зраствуйте!Очень надеюсь,что вы мне поможете в интересующем меня вопросе. У меня в роду есть заболевание Пьера Мари.Появилось оно от дедушки по материнской линии.Он является сыном дочери,которая рождена в браке двоюродного брата и сестры.Деду моему передалось это заболевание,его же мать(моя пробабушка)не болела.У моего деда три дочери.Старшая не болеет и ее дети тоже,у средней дочери болеют два младших ребенка(они двойняшки) им сейчас по 26 лет.Дочь заболела после последующего оборта после первых родов,по крайней мере заметно стало именно после этого.Ее брат-двойняшка жалуется на здоровье,говорит что не все в порядке с координацией.У старшей дочери есть ребенок,ей уже 31 год и на здоровье не жалуется.(у старшей сестры и двойняшек разные отцы). Младшая дочь дедушки,т.е. моя мама тоже болеет.Нас в семье детей двое-я и старший брат.Ему 30 лет и мне 22 года.Брат тоже на здоровье не жалуется.Я порой себя плохо чувствую и у меня начинается паника,что вот и мое время пришло.С координацией пока все нормально,отклонений не замечаю.Но переодически ощущаю слабость в конечностях и суставах. Мой основной вопрос состоит в том,как велика вероятность что это заболевание передастся мне и моему ребенку.(детей пока нет,но в ближайшее время планируется).Я так понимаю можно сделать вывод,что старшие дети не болеют в наших семьях,хотя я знаю точно что у мамы и у ее сестры перед первым ребенком были выкидыши и аборты.Так скажите пожалуста есть ли у меня шанс на счастливую семью или мне тоже предстоит жить такой жизнью. В заранее большое спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вопрос очень серьезный. Заочно нельзя проверить правильность диагноза, его надо подтверждать на уровне ДНК-диагностики. Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт.
Время создания: 08 Января 2010 19:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала