НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КОРОТКОЦЕПОЧЕЧНОЙ АЦИЛ КоА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ(SCAD)

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №884490 :: (18.11.2015 11:27) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Константин
Муж., 35 лет.
Беларусь Минск
Здравствуйте,проблема такого характера,в тандемной масс-спектрометрии повышен бутирилкарнитин,сдавал 2 раза,первый раз 0.986,второй 1,077.(превышение в 2 раза)Это подразумевает заболевание НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КОРОТКОЦЕПОЧЕЧНОЙ АЦИЛ КоА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ(SCAD),подскажите лечиться ли данное заболевание,и если да то как?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Ноября 2015 09:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала